Presentati oggi la “Carta d’IDHentità’’ e il Manifesto dedicati ai gliomi di basso grado IDH mutati, realizzati nell’ambito del progetto IDHentità, un percorso di dialogo e confronto di una task force multidisciplinare dedicato a questi tumori cerebrali rari e incurabili, con l’obiettivo di tracciarne l’identità, richiamare l’attenzione sui bisogni insoddisfatti del percorso di cura e definire le azioni necessarie per favorire una presa in carico e un’assistenza equa, innovativa ed efficace.
Promosso dal Gruppo Servier in Italia, IDHentità è patrocinato dalle principali Società Scientifiche e Federazione di Associazioni Pazienti di riferimento a livello nazionale per il trattamento dei tumori cerebrali: Associazione Italiana di Neuro-Oncologia (AINO), Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM), Associazione Italiana di Radioterapia e Oncologia Clinica (AIRO), Federazione Italiana delle Associazioni di Volontariato in Oncologia (FAVO), Società Italiana di Anatomia Patologica e Citopatologia (SIAPeC), Società Italiana di Neurologia (SIN), Società Italiana di Psico-Oncologia (SIPO).
I gliomi sono i tumori sistema nervoso centrale più comuni nell’adulto e, tra questi, i gliomi di basso grado con mutazione nei geni IDH rappresentano una forma ultra-rara (5-10%). Costituiscono una realtà clinica complicata, con un’evoluzione lenta ma progressiva e purtroppo infausta caratterizzata da un forte bisogno terapeutico ad oggi non ancora soddisfatto.
La diagnosi arriva in modo improvviso, talvolta in pronto soccorso a seguito di crisi epilettiche, con un impatto devastante sulla vita dei pazienti, prevalentemente giovani adulti tra i 20 e i 40 anni, e delle loro famiglie. Una diagnosi che lacera la normale quotidianità e che obbliga chi ne è colpito a convivere con una patologia oncologica per decenni (10-15 anni) e assistere al progressivo deterioramento neurologico e cognitivo. Dopo il trauma della diagnosi, l’intervento chirurgico rappresenta, quando possibile, il primo step terapeutico e definisce anche i trattamenti successivi: radio e/o chemioterapia per i pazienti ad alto rischio, mentre i pazienti considerati a basso rischio, di solito più giovani e sottoposti ad asportazione radicale, vengono candidati a una fase di sorveglianza attiva, attraverso risonanze magnetiche periodiche nel tempo.
Ricevere una diagnosi di tumore cerebrale in giovane età rappresenta un evento traumatico, che impatta pesantemente sulle prospettive future e sul proprio ruolo personale, sociale e lavorativo. Anche durante la sorveglianza attiva, i pazienti possono sperimentare crisi epilettiche, alterazioni cognitive progressive, che compromettono gravemente la qualità della vita e spesso la possibilità di mantenere l’attività lavorativa. A ciò si aggiunge una condizione psicologica diffusa di ansia e incertezza, spesso descritta come “scanxiety“, ovvero il timore che ogni esame di controllo riveli una progressione del tumore. Molti pazienti riferiscono un profondo senso di perdita: della propria libertà, della propria identità, del proprio futuro. L’assistenza psicologica e psicosociale insieme alla riabilitazione cognitiva rappresentano dunque elementi cruciali nel percorso di cura.
Oltre agli impatti psicologici sulla vita del paziente, questi tumori hanno un peso economico-sociale importante. Un recente studio dell’EEHTA-CEIS dell’Università di Roma “Tor Vergata” ha analizzato per la prima volta i costi indiretti legati ai tumori maligni dell’encefalo in Italia, utilizzando i dati del Sistema Previdenziale Nazionale (INPS) sostenuti tra il 2016 e il 2019. La ricerca evidenzia che ogni anno circa 13.200 persone ricevono prestazioni assistenziali per questo tipo di tumori, con un’età mediana di 52 anni, a conferma che la malattia colpisce spesso individui in piena età lavorativa. In particolare, il 34% ha meno di 50 anni e si registrano oltre 300 nuovi casi annui tra i più giovani under 35. L’impatto economico totale delle prestazioni ammonta a 480 milioni di euro, di cui 170 milioni riferiti ad under 50, in cui si stima siano compresi i pazienti affetti da gliomi di basso grado.
Rispetto a questo quadro, oggi si sta assistendo ad un cambio di paradigma del trattamento, grazie all’introduzione delle terapie target. È solo di recente, infatti, che la ricerca e l’oncologia di precisione hanno chiarito il ruolo oncogenico delle mutazioni IDH nello sviluppo di queste neoplasie. Presenti nell’80% dei gliomi di basso grado, queste alterazioni geniche rappresentano veri e propri bersagli molecolari per terapie target, già approvate in Europa e presto disponibili anche in Italia. Una grande innovazione che segna un cambiamento epocale nel trattamento dei gliomi di basso grado con mutazione IDH da 20 anni a questa parte. In questo senso, la diagnosi precoce, la caratterizzazione genetico-molecolare e la presa in carico multidisciplinare in centri specializzati diventano fondamentali per offrire un approccio terapeutico personalizzato ed efficace, rispettando la qualità di vita.
“Vogliamo ringraziare tutte le Società Scientifiche e la FAVO che si sono rese disponibili per questo percorso di confronto multidisciplinare sui gliomi di basso grado. IDHentità è un’iniziativa che abbiamo fortemente voluto per fare luce su questi tumori così rari e per rendere ‘visibili’ i bisogni dei pazienti, spesso giovani, colpiti nel pieno della loro vita da questa neoplasia dai risvolti drammatici. La lotta contro il cancro è una delle nostre priorità e i nostri sforzi sono indirizzati nello sviluppo di un portfolio di terapie target indicate per il trattamento di diverse neoplasie mutate negli oncogeni IDH, tra cui anche i gliomi di basso grado, tumori difficili da trattare e con forti bisogni clinici.’’
Viviana Ruggieri, External Relations, Market Access & Regulatory Director Servier Italia
Per scaricare il Manifesto e la Carta d’IDHentità
| Il MANIFESTO IDHentità |
La gestione clinica dei gliomi di basso grado IDH-mutati è complessa e spesso frammentata: la mancanza di percorsi diagnostico-terapeutici strutturati e le disuguaglianze territoriali rendono difficile garantire a tutti i pazienti lo stesso livello di assistenza. Ecco allora che il Manifesto IDHentità, partendo dalle sfide assistenziali attuali, definisce 6 priorità per garantire una presa in carico del paziente moderna e in linea con le nuove evidenze scientifiche.
- Garantire una diagnosi precoce e accurata in centri specializzati attraverso un percorso che integri tutti gli strumenti e tecnologie necessarie per definire l’identità molecolare del tumore.
- Promuovere un approccio multidisciplinare lungo tutto il percorso di cura con tutte le figure professionali rilevanti: neurologo, oncologo, neuro-oncologo, neurochirurgo, radioterapista oncologo, neuro-radiologo, anatomo-patologo, biologo molecolare, psico-oncologo e neuropsicologo.
- Assicurare un accesso equo a percorsi assistenziali adeguati inclusi gli interventi neurochirurgici e radioterapici più avanzati e le terapie a target molecolare, idealmente all’interno di PDTA strutturati con la valutazione periodica del distress emotivo per intercettare precocemente eventuali difficoltà psicologiche e garantire un supporto adeguato.
- Tutelare i pazienti sul piano sociale e lavorativo per il mantenimento della propria stabilità economica e professionale.
- Aumentare la consapevolezza sui gliomi a basso grado IDH mutati sia tra gli operatori sanitari che presso la popolazione generale.
- Garantire un accesso rapido e uniforme all’innovazione in maniera omogenea su tutto il territorio nazionale.