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Malattie Rare

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Trattamento distrofia muscolare di Duchenne: esosomi ingegnerizzati antinfiammatori nei muscoli

Una nuova strategia per il trattamento della Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) basata sugli esosomi, microvescicole in grado di favorire la riparazione e rigenerazione dei tessuti: ecco la nuova scoperta…

LABIOPALATOSCHISI: 150 NUOVI CASI L’ANNO AL BAMBINO GESU’. “NON FAR SENTIRE SOLE LE FAMIGLIE” 

“Non far sentire sole le famiglie”. È questo il messaggio principale dell’Open Day promosso dall’associazione BA.BI.S. Odv insieme al Centro per le Malformazioni Craniofacciali dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, dedicato alle…

PROGNOSI TUMORI NEUROENDOCRINI RARI: NUOVE METODICHE PER LA PROFILAZIONE MOLECOLARE

La profilazione molecolare del paziente per calibrare la terapia in modo da produrre la massima efficacia è già una realtà in molti tumori comuni, come il carcinoma della colon-retto o…

Medicina narrativa: dal 2015 oltre 80% delle attivita’ ha seguito le Linee di Indirizzo Iss

Le linee d’indirizzo elaborate dall’Iss per l’utilizzo della medicina narrativa nella cura dei pazienti sono uno strumento che guida la progettazione dei percorsi narrativi nell’80% dei casi. E’ quanto è…

SCLEROSI TUBEROSA, BAMBINO GESU’: OLTRE 150 PAZIENTI IN 3 ANNI, IL 45% DA FUORI REGIONE

Sono oltre 150 i bambini e i ragazzi con sclerosi tuberosa assistiti al Bambino Gesù negli ultimi 3 anni. Si tratta di una delle più ampie casistiche a livello nazionale…

Vaccini preventivi e terapeutici: mRNA, la rivoluzione può cambiare il futuro della Medicina

Un piccolo filamento di mRNA prodotto in laboratorio: la possibile risposta a tante gravi malattie ancora oggi prive di una cura. La nuova tecnologia a mRNA consente di produrre in…

Artificial intelligence detects heart defects in newborns

Many children announce their arrival in the delivery room with a piercing cry. As a newborn automatically takes its first breath, the lungs inflate, the blood vessels in the lungs…

Malattie rare, ‘Bravo chi Trova’. Torna la campagna ‘Raro chi Trova’ 2024

Certe malattie sono insidiose perché possono rimanere nascoste e non dare sintomi per molti anni anche se presenti sin dalla nascita. Eppure, con un po’ di attenzione e allenamento è…

Terapia genica. Atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1), 8 bambini trattati con successo al Meyer di Firenze

Sono già 8 i bambini affetti da atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1) trattati con successo all’IRCCS AOU Meyer di Firenze con la terapia genica. Hanno tutti mostrato un…

RENE POLITICISTICO IN ITALIA INCIDENZA PIU’ ALTA DEL RESTO D’ EUROPA

Il rene policistico (malattia policistica autosomica dominante, Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease – ADPKD) in Europa è considerata ‘malattia rara’ perché ha un’incidenza inferiore a 5 casi per 100.000 abitanti.…