Artificial intelligence detects heart defects in newborns
Many children announce their arrival in the delivery room with a piercing cry. As a newborn automatically takes its first breath, the lungs inflate, the blood vessels in the lungs…
Malattie rare, ‘Bravo chi Trova’. Torna la campagna ‘Raro chi Trova’ 2024
Certe malattie sono insidiose perché possono rimanere nascoste e non dare sintomi per molti anni anche se presenti sin dalla nascita. Eppure, con un po’ di attenzione e allenamento è…
Terapia genica. Atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1), 8 bambini trattati con successo al Meyer di Firenze
Sono già 8 i bambini affetti da atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1) trattati con successo all’IRCCS AOU Meyer di Firenze con la terapia genica. Hanno tutti mostrato un…
RENE POLITICISTICO IN ITALIA INCIDENZA PIU’ ALTA DEL RESTO D’ EUROPA
Il rene policistico (malattia policistica autosomica dominante, Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease – ADPKD) in Europa è considerata ‘malattia rara’ perché ha un’incidenza inferiore a 5 casi per 100.000 abitanti.…
MALATTIE RARE: 2 MILIONI DI PAZIENTI IN ITALIA, 20% SONO BAMBINI. GEMMATO: “ACCESSO A FARMACI E PRESIDI”
“Con il Piano delle malattie rare abbiamo dato uno straordinario strumento di intervento sul territorio. Sono stati già stanziati 25 milioni di euro per il 2023 e 25 milioni per…
25 ANNI DI UNIAMO E GIORNATA MALATTIE RARE: ZECCA DI STATO CONIA MONETA CELEBRATIVA #UNIAMOleforze
È stata emessa oggi dal Ministero dell’Economia e delle Finanze la moneta dedicata all’anniversario di Uniamo, la Federazione Italiana Malattie Rare che da 25 anni opera per migliorare la qualità…
Rare Diseases Day: Iss e Uniamo celebrano la Giornata fra intelligenza artificiale e ‘Rare Reels’
Dall’uso dell’intelligenza artificiale per aiutare i pazienti ai dati delle segnalazioni al Registro Nazionale, agli aspetti legati alla nutrizione alle attività sullo screening neonatale esteso, senza dimenticare il contributo che…
Italia capofila delle Reti di Riferimento Europee per le malattie rare
Si è svolta a Padova “A TUTTO ERN”, patrocinata dall’Azienda Ospedale Università di Padova, dall’Università degli Studi di Padova e organizzata da Motore Sanità. Tema dei lavori gli aspetti concernenti…
SINDROME COL4A1-COL4A2, MALATTIA GENETICA RARA. IN ITALIA LA PRIMA CONFERENZA EUROPEA
La sindrome COL4A1-A2 è così rara e così poco conosciuta da non avere nemmeno un nome. Negli Stati Uniti la chiamano la “sindrome di Gould” dal ricercatore che, per primo…
Caregiver familiari: un esercito invisibile
Chiedono maggior sostegno dai servizi socioassistenziali, più informazione su diritti e agevolazioni, supporto psicologico. Ma chiedono soprattutto che il loro ruolo venga finalmente riconosciuto e adeguatamente tutelato. Sono i caregiver…