ATROFIA MUSCOLARE SPINALE, PER LA PRIMA VOLTA TERAPIA GENICA IN SARDEGNA
Effettuato per la prima volta in Sardegna, all’ospedale microcitemico “A.Cao” di Cagliari, un trattamento di terapia genica per l’atrofia muscolare spinale. A ricevere l’infusione del gene modificato, lo scorso 17…
Tumori cerebrali rari e incurabili: la “Carta d’IDHentità’’ e il Manifesto dei gliomi di basso grado IDH mutati
Presentati oggi la “Carta d’IDHentità’’ e il Manifesto dedicati ai gliomi di basso grado IDH mutati, realizzati nell’ambito del progetto IDHentità, un percorso di dialogo e confronto di una task…
SCREENING NEONATALE MLD, PROGETTO PILOTA IN LOMBARDIA
In Lombardia, da giugno 2024, è attivo un progetto pilota regionale di screening neonatale per leucodistrofia metacromatica (MLD), una grave patologia genetica neurodegenerativa per la quale Fondazione Telethon ha contribuito…
650 000 malati rari in Svizzera. Nuovi progetti
In Svizzera si stima che 650 000 persone soffrono di una malattia rara. Mediante una nuova base legale, il Consiglio federale intende migliorare le condizioni quadro per garantire loro un’assistenza…
Atrofia Muscolare Spinale (SMA): identificate varianti genetiche rare fondamentali per diagnosi e terapie personalizzate
Un importante studio coordinato dalla Prof.ssa Stefania Corti e dal Prof. Dario Ronchi del “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano e della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore…
DISTROFIA DUCHENNE, AL VIA CAMPAGNA ‘CON TUTTA LA FORZA CHE HO’
In occasione della Giornata Mondiale dedicata alla lotta contro la Distrofia Muscolare di Duchenne (Dmd), che si celebra il 7 settembre, Italfarmaco annuncia l’avvio della campagna di sensibilizzazione ‘Con tutta…
Malattie rare: verso terapie mirate grazie all’analisi in 3D dei lisosomi
Un team congiunto dell’Istituto di scienze applicate e sistemi intelligenti del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Isasi) e del TIGEM (Istituto Telethon di Genetica e Medicina) di Pozzuoli ha…
Malattie rare e neurodegenerative: nuove strategie di cura dalla proteina che “pulisce” le cellule
Uno studio condotto dall’Istituto di biochimica e biologia cellulare del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Ibbc) ha svelato una funzione finora sconosciuta di DDX11, una DNA elicasi, cioè una…
QUANDO LE CELLULE SI AUTO-DISTRUGGONO: SCOPERTO IL MECCANISMO CHE SCATENA UNA RARA MALATTIA INFANTILE
Perché in alcuni bambini il sistema immunitario, invece di difendere l’organismo, scatena una grave infiammazione che danneggia vasi sanguigni e tessuti? A questa domanda ha risposto uno studio congiunto dell’Università…
TENNIS. PADOVANI (SIN): MIASTENIA PUO’ ESSER SEGNO DI PATOLOGIA NEOPLASTICA
“Esiste un aumentato rischio in quanti hanno già altre malattie autoimmuni, tra cui le tiroiditi, il Lupus eritematoso sistemico, ovvero il Les, l’artrite reumatoide, la sclerodermia, il morbo di Crohn:…