SCREENING NEONATALE MLD, PROGETTO PILOTA IN LOMBARDIA
In Lombardia, da giugno 2024, è attivo un progetto pilota regionale di screening neonatale per leucodistrofia metacromatica (MLD), una grave patologia genetica neurodegenerativa per la quale Fondazione Telethon ha contribuito…
650 000 malati rari in Svizzera. Nuovi progetti
In Svizzera si stima che 650 000 persone soffrono di una malattia rara. Mediante una nuova base legale, il Consiglio federale intende migliorare le condizioni quadro per garantire loro un’assistenza…
Atrofia Muscolare Spinale (SMA): identificate varianti genetiche rare fondamentali per diagnosi e terapie personalizzate
Un importante studio coordinato dalla Prof.ssa Stefania Corti e dal Prof. Dario Ronchi del “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano e della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore…
DISTROFIA DUCHENNE, AL VIA CAMPAGNA ‘CON TUTTA LA FORZA CHE HO’
In occasione della Giornata Mondiale dedicata alla lotta contro la Distrofia Muscolare di Duchenne (Dmd), che si celebra il 7 settembre, Italfarmaco annuncia l’avvio della campagna di sensibilizzazione ‘Con tutta…
Malattie rare: verso terapie mirate grazie all’analisi in 3D dei lisosomi
Un team congiunto dell’Istituto di scienze applicate e sistemi intelligenti del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Isasi) e del TIGEM (Istituto Telethon di Genetica e Medicina) di Pozzuoli ha…
Malattie rare e neurodegenerative: nuove strategie di cura dalla proteina che “pulisce” le cellule
Uno studio condotto dall’Istituto di biochimica e biologia cellulare del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Ibbc) ha svelato una funzione finora sconosciuta di DDX11, una DNA elicasi, cioè una…
QUANDO LE CELLULE SI AUTO-DISTRUGGONO: SCOPERTO IL MECCANISMO CHE SCATENA UNA RARA MALATTIA INFANTILE
Perché in alcuni bambini il sistema immunitario, invece di difendere l’organismo, scatena una grave infiammazione che danneggia vasi sanguigni e tessuti? A questa domanda ha risposto uno studio congiunto dell’Università…
TENNIS. PADOVANI (SIN): MIASTENIA PUO’ ESSER SEGNO DI PATOLOGIA NEOPLASTICA
“Esiste un aumentato rischio in quanti hanno già altre malattie autoimmuni, tra cui le tiroiditi, il Lupus eritematoso sistemico, ovvero il Les, l’artrite reumatoide, la sclerodermia, il morbo di Crohn:…
TERAPIA TARGET CONTRO TUMORI RARI AL LUTEZIO-177 SI FA IN DAY HOSPITAL AL SAN CAMILLO FORLANINI DI ROMA
All’Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini le terapie più all’avanguardia incontrano i protocolli più avanzati in ambito dell’umanizzazione delle cure. L’ospedale è infatti il primo nel Lazio – e in ordine…
IN SARDEGNA ALTA INCIDENZA CHERATOCONO, “REGIONE SI ATTIVI”
Focus nel Consiglio regionale sardo sul cheratocono, patologia degenerativa della cornea classificata in Italia come malattia rara, ma che in realtà nell’isola tanto rara non è. “Ricerche più recenti alzano…