“Esiste un aumentato rischio in quanti hanno già altre malattie autoimmuni, tra cui le tiroiditi, il Lupus eritematoso sistemico, ovvero il Les, l’artrite reumatoide, la sclerodermia, il morbo di Crohn: di fronte a persone che soffrono di malattie autoimmuni bisogna sempre tenere sotto controllo la funzione muscolare.
Non solo, nelle forme che compaiono in età adulta la comparsa di una miastenia deve sempre far pensare a una possibile patologia neoplastica, in particolare a carico del timo o dei linfociti attraverso meccanismi diversi che riducono la tolleranza immunitaria in soggetti predisposti geneticamente”. Lo spiega all’agenzia Dire il presidente della Società italiana di neurologia (Sin) e direttore della Clinica Neurologica dell’Università di Brescia, Alessandro Padovani, dopo che Monica Seles ha raccontato di essere affetta da miastenia gravis.
La leggenda del tennis ha deciso di parlare pubblicamente della propria diagnosi di questa rara malattia autoimmune neuromuscolare che le è stata diagnosticata circa tre anni fa. Abbandonati i campi da gioco nel 2003, oggi la ex tennista jugoslava con cittadinanza ungherese e naturalizzata statunitense affronta una nuova sfida: la miastenia gravis le provoca, infatti, debolezza muscolare e visione doppia, tanto da rendere difficili anche gesti quotidiani come asciugarsi i capelli. La 51enne ha scelto di rendere pubblica la propria condizione poco prima dell’inizio degli US Open, un gesto volto a sensibilizzare su questa patologia e offrire supporto a chi ne è affetto. Monica Seles ha descritto la diagnosi come un altro ‘reset’ nella propria vita, paragonandolo al trasferimento negli Stati Uniti a soli 13 anni, alla fama precoce e persino all’accoltellamento subito nel 1993, suggerendo con forza un messaggio di resilienza: “La palla rimbalza, devi solo imparare ad adattarti”.
Un’ennesima sfida, dunque, sulla strada della ex bambina prodigio. “La miastenia gravis- rende noto Padovani- è una malattia neurologica della giunzione neuromuscolare, legata a un fenomeno autoimmune. Come tante patologie autoimmuni è determinata da una risposta degli anticorpi che reagiscono contro degli antigeni o dei recettori, o comunque delle proteine, presenti sulla superficie delle cellule, in questo caso sulla superficie delle cellule muscolari”. Il presidente della Sin si sofferma poi sui sintomi della malattia. “Proprio perchè gli anticorpi bloccano i recettori sulle cellule muscolari- evidenzia Padovani- impediscono alla trasmissione nervosa di poter produrre una contrazione muscolare duratura ed efficace. In altre parole si manifesta con una debolezza ingravescente, che può interessare tutta la muscolatura, e parliamo di miastenia gravis generalizzata, o alcuni distretti, e parliamo di quelle localizzate. La più frequente è la miastenia gravis oculare, c’è poi quella bulbare, legata a disfagia, ovvero difficoltà a deglutire, e dislalia, ovvero difficoltà a parlare”.
“È una malattia insidiosa- sottolinea Alessandro Padovani- che inizia in maniera non molto evidente e che peggiora con il passare del tempo. Si manifesta con affaticamento ripetuto: ad esempio, se una persona legge molto può cominciare ad accorgersi che le lettere si sdoppiano, se mangia per lungo tempo può accorgersi di avere difficoltà a deglutire, se fa un esercizio fisico importante, dopo circa 15-20 minuti si crea una riduzione della propria forza. Non sorprende, infatti, che gli sportivi siano i primi ad accorgersi di questa condizione proprio perchè diminuisce la propria performance”.
“Pur essendo considerata una malattia rara- prosegue l’esperto- in Italia sono tra 18mila e 20mila le persone colpite da questa condizione. Ovviamente, non tutti i pazienti sono consapevoli, non tutti hanno una diagnosi, ma negli ultimi dieci anni abbiamo registrato una maggiore capacità di fare diagnosi tempestive. Rimane, comunque, una diagnosi difficile che arriva a compimento dopo circa un anno, un anno e mezzo dalla manifestazione dei sintomi. È davvero difficile che il medico di medicina generale riesca a intercettarla, ma una diplopia, ovvero una visione doppia, una caduta della palpebra, una difficoltà a deglutire che peggiora con l’esercizio dovrebbero essere già una indicazione verso questa forma di malattia”. La patologia da cui è affetta Monica Seles non fa distinzione di sesso.
“La miastenia gravis- afferma il neurologo- colpisce indistintamente maschi e femmine ma è più frequente tra queste ultime, soprattutto nelle forme giovanili, tra i 20 e i 40 anni. Analogamente, infatti, molte patologie autoimmuni tendono a manifestarsi nel sesso femminile, soprattutto al di sotto dei 40 anni. Nei maschi, invece, prevalgono le forme cosiddette ‘senili’ ma in questo caso c’è una ragione probabilmente legata a processi infiammatori e possibilmente oncologici”. “Questa- aggiunge- è una malattia legata a un fenomeno autoimmune determinato probabilmente da infezioni virali, vedi Ebv, Citomegalovirus, virus dell’Epatite, in persone predisposte, così nel corso di patologie neoplastiche si verifica una maturazione aberrante di cellule immunitarie autoreattive. Questo è il caso che riguarda le forme associate a una iperplasia timica che, nel tempo, può evolvere verso un vero e proprio tumore, il timoma, tumore che origina dal timo, una ghiandola che generalmente si riduce verso i 30-40 anni”.
Tanti appassionati di sport, tutti coloro che ricordano le gesta di Monica Seles sui campi da tennis di tutto il mondo sono in apprensione per le condizioni di salute della ex giocatrice e si domandano se esista una cura per la miastenia gravis. “Per molte malattie autoimmuni- dichiara il presidente Sin- negli ultimi dieci anni c’è stata una florida individuazione di meccanismi patogenetici e di farmaci. Esistono i farmaci cosiddetti tradizionali sintomatici, che migliorano i sintomi, quelli che riducono le acutizzazioni, ovvero i farmaci steroidi, i farmaci che bloccano riassorbimento delle IgG patogene, accelerandone la degradazione, i farmaci inibitori del complemento, che bloccano l’attivazione del complemento, prevenendo il danno alla giunzione neuromuscolare. Oggi, dunque, la neurologia ha una serie di armi che possono combattere la miastenia gravis: la maggior parte delle persone che fino a dieci anni fa presentava le forme più resistenti di miastenia gravis, oggi ha a disposizione farmaci molto efficaci”.
L’importante è rivolgersi allo specialista corretto. “In linea generale- conclude Padovani- dovrebbe essere il neurologo, specialista dei nervi e dei muscoli. Su questo abbiamo un’area di sovrapposizione con i reumatologi ma la stanchezza muscolare, l’astenia che compare e che è caratteristica della patologia dovrebbe portare al neurologo. Nulla impedisce che il medico di famiglia invii il paziente al medico internista per escludere anemie o lo invii al reumatologo per escludere le fibromialgie. Alla fine di questo percorso, però, lo specialista elettivo è il neurologo”.