Effettuato per la prima volta in Sardegna, all’ospedale microcitemico “A.Cao” di Cagliari, un trattamento di terapia genica per l’atrofia muscolare spinale. A ricevere l’infusione del gene modificato, lo scorso 17 settembre, è stata una bimba di pochi mesi alla quale ad agosto era stata diagnosticata la Sma di tipo 1, gravissima malattia genetica rara, che, in assenza di trattamento, comporta una progressiva e rapida perdita delle capacità motorie fino a ridurre le aspettative di vita a pochissimi mesi o anni.
Il trattamento è stato effettuato nella clinica pediatrica e di malattie rare diretto da Salvatore Savasta. Il professore ha seguito personalmente la procedura dopo che, ai primi di agosto, aveva diagnosticato la patologia richiedendo tempestivamente il test genetico di conferma, che è stato subito effettuato da Stefania Murru, responsabile del laboratorio di genetica e genomica dello stesso presidio Microcitemico. “Ho seguito con attenzione la vicenda di questa bimba sin dal momento della diagnosi, avvenuta lo scorso agosto- le parole dell’assessore alla Sanità della Regione Sardegna, Armando Bartolazzi-. Abbiamo lavorato con discrezione e determinazione affinché fosse avviato il trattamento nel minor tempo possibile”.
Questa, ricorda, “è la prima volta che una terapia genica per Sma viene effettuata in Sardegna: è solo una tappa, importante, di un percorso che consentirà finalmente ai cittadini sardi affetti da malattie genetiche di ricevere trattamenti avanzati anche nella nostra regione, con l’accesso a terapie innovative di questo tipo”. Un impegno significativo per la Regione, rimarca Bartolazzi, “sia sotto il profilo economico che organizzativo. Regione- ricorda- che al momento non ha la possibilità di attingere al Fondo nazionale per i farmaci innovativi.
Tuttavia, riteniamo che questo sia un passo fondamentale per il rafforzamento del sistema sanitario regionale e per la creazione di una rete pediatrica di eccellenza”. Questo passo, in linea con la realizzazione dell’Ospedale del bambino che diventerà un centro di riferimento per l’erogazione di cure pediatriche ad alta specializzazione, “rappresenta un altro tassello decisivo per la sanità della Sardegna- sottolinea l’assessore-. Con queste iniziative, la Regione compirà un notevole passo in avanti nella qualità dell’assistenza sanitaria offerta ai nostri cittadini più giovani”. Fatti, chiude, “che dimostrano che la sanità in Sardegna lavora anche in estate e non va in vacanza: compatibilmente con delle difficoltà storiche, non solo stiamo facendo del tutto per migliorare, ma otteniamo anche risultati di grande eccellenza”.