TERAPIA GENICA A “DOPPIO VETTORE: TORNA A VEDERE IL PRIMO PAZIENTE AL MONDO
“Ho accettato di essere il primo paziente, non solo per me, ma per tutti quelli che vivono le mie stesse difficoltà. Prima della terapia genica tutto era confuso, indistinto. Ora…
PEDIATRIA: AL SAN RAFFAELE DI MILANO NASCE L’ AMBULATORIO DIABETE RARO
L’Unità Operativa di Neonatologia e Patologia Neonatale e Pediatria dell’IRCCS Ospedale San Raffaele diretta dal dottor Graziano Barera in sinergia con l’Unità Funzionale di Diabetologia Pediatrica annunciano l’apertura dell’Ambulatorio Diabete…
Al via People in Health®: La voce dei pazienti in prima linea
Promozione della salute e della prevenzione, percorsi di gestione e cura delle malattie e innovazione, sostegno alle associazioni di pazienti: sono questi i temi centrali della “Carta People in Health”,…
PALEOPATOLOGIA: LA MADDALENA DI DONATELLO AVEVA LA LIPODISTROFIA?
Volto scavato, occhi infossati, capelli lunghi e ispidi, estremamente magra al punto che i muscoli e tendini sono a fior di pelle. La Maddalena penitente scolpita da Donatello tra il…
AL MONALDI NAPOLI NASCE UO MALATTIE GENETICHE E RARE CARDIOVASCOLARI
All’Ospedale Monaldi di Napoli, Azienda Ospedaliera dei Colli, nasce l’Unità Operativa Semplice Dipartimentale “Malattie Genetiche e Rare Cardiovascolari – Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare”. Un cambiamento radicale, spiega una…
Epilessie, dalla diagnosi alla vita adulta: innovazione nei percorsi di cura
Cosa accade quando un bambino affetto da una rara patologia neurologica cronica diventa adulto? Chi se ne prende cura? Come viene gestita la delicata fase di transizione dal punto di…
Dalla proteina che “pulisce” le cellule nuove speranze per malattie rare e neurodegenerative
Uno studio condotto dall’Istituto di biochimica e biologia cellulare del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Ibbc) ha svelato una funzione finora sconosciuta di DDX11, una DNA elicasi, cioè una…
BAMBINO GESU’: SCOPERTI I DIFETTI “SILENZIOSI” DEL SISTEMA IMMUNITARIO NEI PICCOLI CON ARTRITE GRAVE
Scoperti i difetti “silenziosi” del sistema immunitario dei bambini con artrite idiopatica giovanile sistemica (sAIG o malattia di Still), una rara e grave patologia reumatologica che può arrivare a colpire…
DISABILITÀ E SINDROMI RARE. SPORT ADATTATO: AL BAMBINO GESÙ UNA GIORNATA DI ATTIVITA’, GIOCO E INCLUSIONE
Una mattinata di sport, inclusione e divertimento per circa 40 bambini e ragazzi con disabilità neuromotoria e sindromi rare, accompagnati dalle loro famiglie, nella sede di Palidoro dell’Ospedale Pediatrico Bambino…
Studio VIMM-UNIPD chiarisce i meccanismi delle malattie mitocondriali
“Modelling POLG mutations in mice unravels a critical role of POLγΒ in regulating phenotypic severity” è il titolo dello studio pubblicato sulla prestigiosa rivista internazionale «Nature Communications» dal team di…