La sindrome di Lynch è una condizione genetica ereditaria ancora poco conosciuta, ma tutt’altro che rara (interessa circa 1 persona su 300), che aumenta significativamente il rischio di sviluppare alcuni tumori, in particolare quelli dell’endometrio, dell’ovaio e del colon.
Il documento della European Society of Gynaecological Oncology (ESGO) nasce dunque con un obiettivo chiaro: aiutare medici e pazienti a riconoscere il rischio in maniera precoce e tempestiva per poter intervenire in modo più efficace. Primo autore di questa importante Consensus è la professoressa Claudia Marchetti, un fatto che conferma il ruolo centrale di Policlinico Gemelli/Università Cattolica nella ricerca oncologica internazionale. Il Gemelli ha una lunga tradizione in questo senso, ricordata anche nella dedica al compianto professor Giovanni Scambia, riportata in calce al documento ESGO.
“Le nuove raccomandazioni si focalizzano dunque su: diagnosi precoce, per individuare tempestivamente le persone a rischio; prevenzione personalizzata, basata sul profilo genetico; presa in carico multi-disciplinare, che coinvolge ginecologi, oncologi e genetisti – spiega la professoressa Claudia Marchetti, Associato di Ginecologia all’Università Cattolica del Sacro Cuore e Responsabile della UOS Prevenzione dei Tumori Ginecologici Eredo-Familiari, della UOC di Ginecologia Oncologia di Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS”. In altre parole, viene raccomandato di implementare strategie su misura per ogni singola donna e di superare l’approccio “a taglia unica”.
Uno dei messaggi più innovativi è l’invito a eseguire test specifici su tutti i tumori dell’endometrio, per verificare eventuali alterazioni genetiche legate alla sindrome di Lynch. Questo permette non solo di curare meglio la paziente, ma anche di individuare familiari a rischio, attivare programmi di prevenzione, intervenire prima che si sviluppi un tumore.
“Le linee guida indicano diverse strategie per ridurre il rischio: controlli regolari già dai 30–35 anni nelle donne a rischio; attenzione a sintomi e segni d’allarme, come sanguinamenti anomali; in alcuni casi, interventi chirurgici preventivi (come l’asportazione dell’utero e delle ovaie) dopo aver completato il percorso riproduttivo – spiega la professoressa Marchetti -. Queste scelte devono sempre essere valutate insieme alla paziente, tenendo conto della sua età, del desiderio di maternità e del rischio individuale. Un aspetto particolarmente innovativo del documento di Consensus ESGO riguarda l’attenzione alla vita delle pazienti. Nel documento viene affrontata la possibilità di ricorrere a tecniche di procreazione assistita con selezione genetica degli embrioni; si parla inoltre di uso consapevole di tecniche contraccettive e terapie ormonali e di promozione di stili di vita sani. L’obiettivo non è solo prevenire il tumore, ma di accompagnare le donne e di consentire loro di operare scelte informate e sostenibili nel tempo.
Questo lavoro rappresenta dunque un punto di riferimento per la pratica clinica e contribuirà a migliorare concretamente la gestione delle pazienti con sindrome di Lynch, in Italia e nel mondo. Il take home message forse più importante per le donne è semplice ma fondamentale: conoscere il proprio rischio genetico può salvarvi la vita. Individuare precocemente la sindrome di Lynch permette infatti di: prevenire la comparsa dei tumori, diagnosticarli in fase iniziale e migliorare significativamente le possibilità di cura. E le nuove linee guida ESGO vanno proprio in questa direzione: trasformare la conoscenza scientifica in strumenti concreti per la salute delle donne.
Link al sito della rivista:
https://www.journals.elsevier.com/european-journal-of-cancer
ESGO Consensus Statement on endometrial cancer prevention, risk reduction strategies, and management of women with Lynch syndrome di C. Marchetti , M. Gultekin, C. M. Sassu, F. Planchamp, L. B. Ellis, S. Bowden, V. Theodoulidis, V. Kesic, B. Ataseven, Giovanni Scambia, F. Lécuru, M. Genuardi, M. Dominguez-Valentin, T. T. Seppälä, F. Amant, M. Grigore, S. Polterauer, B. E. Temiz, H. Volkan Ege, S. Duranti, N. Bizzarri, H. Didelot, N. Pauly, V. Seebacher-Shariat, R. Manchanda, M. Kyrgiou
DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejca.2026.116739 ISSN online: 1879-0852