RENE POLITICISTICO IN ITALIA INCIDENZA PIU’ ALTA DEL RESTO D’ EUROPA
Il rene policistico (malattia policistica autosomica dominante, Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease – ADPKD) in Europa è considerata ‘malattia rara’ perché ha un’incidenza inferiore a 5 casi per 100.000 abitanti.…
DISTROFIA DUCHENNE, FAMIGLIE A MATTARELLA: NON TOGLIAMO TEMPO E SPERANZA AI NOSTRI FIGLI
Un colpo durissimo per la comunità del pazienti con Distrofia Muscolare Di Duchenne, in particolare per chi è affetto dalla forma correlata a mutazioni nonsenso del gene DMD (nmDMD). Parliamo…
SINDROME COL4A1-COL4A2, MALATTIA GENETICA RARA. IN ITALIA LA PRIMA CONFERENZA EUROPEA
La sindrome COL4A1-A2 è così rara e così poco conosciuta da non avere nemmeno un nome. Negli Stati Uniti la chiamano la “sindrome di Gould” dal ricercatore che, per primo…
PODCAST NO CURE PER 3 MILIONI DI ANZIANI, 240MILA NANOPLASTICHE NELL’ACQUA, MICRORNA E MELANOMA
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Researchers optimize genetic tests for diverse populations to tackle health disparities
To prevent an emerging genomic technology from contributing to health disparities, a scientific team funded by the National Institutes of Health has devised new ways to improve a genetic testing…
275 million new genetic variants identified in NIH precision medicine data
Researchers have discovered more than 275 million previously unreported genetic variants, identified from data shared by nearly 250,000 participants of the National Institutes of Health’s All of Us Research Program.…