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Diagnosi precoce e la cura delle malformazioni congenite: OMS sollecita intensificazione dello screening neonatale

L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) invita oggi i Paesi ad ampliare lo screening neonatale per le malformazioni congenite, sottolineando come la diagnosi e il trattamento precoci possano salvare vite umane…

Schizofrenia, scoperti oltre 600 nuovi geni coinvolti nella malattia. Studio su Nature Genetics

Un ampio studio pubblicato su Nature Genetics identifica 766 geni associati alla schizofrenia, di cui 641 mai collegati prima alla malattia. La ricerca, basata su dati genetici di oltre 100.000…

Ricerca: Così le cellule riconoscono ed elaborano le informazioni genetiche contenute nell’ RNA

Un gruppo di ricerca dell’Istituto Officina dei Materiali del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Iom) di Trieste ha contribuito a chiarire uno dei processi più delicati e fondamentali della biologia cellulare:…

Gravidanza fisiologica, aggiornate le linee guida: sì all’ecografia del primo trimestre, non indicata invece al terzo

Sì all’ecografia nel primo trimestre per individuare precocemente eventuali malformazioni fetali, oltre a quella già raccomandata nel secondo trimestre. Sì anche all’offerta dello screening nel primo trimestre delle anomalie cromosomiche…

Prima volta al mondo: completata con successo la prima sperimentazione di fase 3 della terapia CRISPR in vivo

I ricercatori dell’Amsterdam UMC, in collaborazione con altri ospedali, hanno completato con successo il primo studio di Fase 3 su una terapia CRISPR in vivo. In questo studio di Fase…

TALASSEMIA E ANEMIA FALCIFORME: LA “FORBICE” MOLECOLARE FUNZIONA ANCHE NEI BAMBINI

L’editing del genoma è efficace anche nei bambini più piccoli. Due studi internazionali riportati in un articolo pubblicato sul New England Journal of Medicine dimostrano che la terapia basata sulla…

Alzheimer, firmato a Roma il consensus europeo MindShift: 5 mosse per portare diagnosi precoce e nuove terapie ai pazienti

Integrare la diagnosi nei percorsi assistenziali, garantire accesso equo e tempestivo alle nuove terapie, rafforzare i sistemi sanitari e pianificare in modo più strategico, con una maggiore regia europea. È…

Tumori ginecologici e sindrome di Lynch: il contributo del Gemelli alle nuove linee guida internazionali per prevenzione e diagnosi precoce

La sindrome di Lynch è una condizione genetica ereditaria ancora poco conosciuta, ma tutt’altro che rara (interessa circa 1 persona su 300), che aumenta significativamente il rischio di sviluppare alcuni…

Pfizer’ s BRAFTOVI* Regimen Nearly Doubles Median Progression-Free Survival in Metastatic Colorectal Cancer #ASCO26

Pfizer announced detailed progression-free and overall survival results from Cohort 3, a randomized cohort of the Phase 3 BREAKWATER trial, evaluating BRAFTOVI® (encorafenib) in combination with cetuximab (ERBITUX®) and FOLFIRI…

Tumori cerebrali rari: glioma IDH-mutato, nasce in Piemonte il nuovo modello di presa in carico

Una rivoluzione che parte dalla cura farmacologica e continua con il modello della presa in carico dei pazienti: una nuova terapia mirata, vorasidenib, già disponibile in Europa e per la…