L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) invita oggi i Paesi ad ampliare lo screening neonatale per le malformazioni congenite, sottolineando come la diagnosi e il trattamento precoci possano salvare vite umane e ridurre la disabilità permanente per milioni di bambini.
Un nuovo rapporto dell’OMS, intitolato ” Rafforzare le capacità di screening neonatale, diagnosi e gestione delle malformazioni congenite” , identifica lo screening neonatale come un’importante opportunità per accelerare i progressi nella sopravvivenza infantile.
Molte patologie possono essere trattate con successo se diagnosticate precocemente dopo la nascita. Tra queste, l’ipotiroidismo congenito, l’anemia falciforme, i disturbi dell’udito e alcune malattie metaboliche. Eppure, milioni di bambini ricevono ancora una diagnosi troppo tardiva o non vengono mai curati.
In tutto il mondo, si stima che ogni anno nascano 8 milioni di bambini con malformazioni congenite, e queste sono ormai responsabili di quasi l’8% di tutti i decessi tra i bambini sotto i cinque anni. Si stima che il 90% dei bambini nati con gravi malformazioni congenite viva in paesi a basso e medio reddito, dove l’accesso a screening, diagnosi e trattamento rimane limitato.
“Nessun bambino dovrebbe perdere l’opportunità di un futuro sano a causa di una patologia congenita non diagnosticata precocemente”, ha dichiarato il dottor Tedros Adhanom Ghebreyesus, direttore generale dell’OMS. “In tutto il mondo, i Paesi dimostrano che lo screening neonatale per una o più patologie può salvare vite umane, prevenire disabilità e offrire al neonato la migliore opportunità di realizzare il proprio potenziale”. Il divario tra i Paesi è notevole: alcuni Paesi sottopongono tutti i neonati allo screening per oltre 50 patologie, mentre altri non sono in grado di effettuarne alcuna. L’OMS incoraggia ogni Paese ad avviare lo screening neonatale, iniziando con una patologia prioritaria a livello nazionale e ampliandolo progressivamente man mano che le capacità aumentano.
Il rapporto mostra che le malformazioni congenite sono responsabili di una percentuale crescente di decessi infantili al di sotto dei cinque anni in molte regioni. Tra il 2000 e il 2023, la percentuale di decessi infantili attribuibili a malformazioni congenite è aumentata dall’1% al 4% nell’Africa subsahariana e dal 3% all’11% nell’Asia meridionale. Parte di questo cambiamento riflette i reali progressi nella riduzione dei decessi dovuti a cause infettive e ad altre cause prevenibili.
Il rapporto dell’OMS mira a supportare i ministeri della salute, soprattutto nei paesi a basso e medio reddito, nella definizione delle priorità per lo screening neonatale in base al contesto nazionale.
Il documento presenta paesi di Africa, Asia e Americhe che stanno già dimostrando la riuscita integrazione di programmi di screening neonatale su larga scala nei servizi sanitari di routine:
- Argentina: Aumento della copertura dello screening neonatale, che ha raggiunto livelli quasi universali.
- Brasile: Ampliamento dello screening a livello nazionale per diverse patologie potenzialmente letali.
- Egitto: Il “percorso di cura neonatale” integra lo screening universale dei neonati per la diagnosi di problemi uditivi e ipotiroidismo congenito nei servizi di assistenza sanitaria primaria.
- India: Il programma nazionale ha sottoposto a screening oltre 28 milioni di bambini in tre anni, identificando circa 900.000 bambini con malformazioni congenite e mettendoli in contatto con servizi di diagnosi, trattamento e supporto, inclusi assistenza a lungo termine e servizi di riabilitazione attraverso i centri distrettuali di intervento precoce.
- Filippine: Un programma, iniziato come progetto pilota in 24 ospedali, ora prevede lo screening neonatale per 29 patologie in oltre 7000 strutture a livello nazionale. Tutte le patologie oggetto di screening hanno percorsi diagnostici e terapeutici all’interno del sistema sanitario nazionale. Lo screening neonatale è coperto dall’assicurazione sanitaria nazionale ed è obbligatorio per legge.
- Sri Lanka: Lo screening neonatale è integrato nell’assistenza di routine e comprende la diagnosi di malformazioni congenite visibili e ipotiroidismo congenito. Attualmente, circa l’80% dei neonati viene sottoposto a screening per l’ipotiroidismo congenito.
- Uganda: Un programma statale per la lotta contro l’anemia falciforme nelle aree ad alta incidenza individua precocemente i neonati affetti e fornisce loro cure salvavita e assistenza di follow-up a lungo termine.
L’OMS esorta i governi a integrare lo screening neonatale, la diagnosi e il trattamento nei servizi sanitari di routine e nei programmi di copertura sanitaria universale, a partire dalle patologie che rappresentano una priorità nazionale e che possono essere efficacemente individuate e gestite in modo fattibile all’interno del loro sistema sanitario.
Il rapporto è stato elaborato sulla base di una consultazione globale dell’OMS che ha riunito rappresentanti governativi, esperti tecnici, medici, ricercatori, associazioni professionali, organizzazioni della società civile e famiglie colpite da malformazioni congenite, al fine di individuare le priorità per il rafforzamento dello screening neonatale, della diagnosi e dell’assistenza a lungo termine.