Per le coppie ad alto rischio di concepire un figlio con una malattia genetica rara, il percorso di procreazione medicalmente assistita ha oggi un alleato in più. Il San Camillo Forlanini ha attivato, presso la Uoc laboratorio genetica medica, il servizio di diagnosi genetica preimpianto (PGT), diventando così il primo polo pubblico della Regione a mettere a disposizione questo innovativo approccio diagnostico.
DIAGNOSI PRECOCE E INTEGRATA
La diagnosi genetica preimpianto è la forma più precoce di diagnosi prenatale oggi disponibile. Viene effettuata tramite una piccola biopsia sull’embrione al quinto o sesto giorno di sviluppo, nell’ambito di un percorso integrato con i centri di procreazione Medicalmente Assistita. Le malattie rare sono causate per circa l’80% da anomalie geniche o cromosomiche. La Pgt permette di identificare tre categorie di anomalie: le malattie monogeniche, dovute all’alterazione di un singolo gene -che causano gravi patologie, tra cui la fibrosi cistica, la distrofia muscolare o la talassemia -le anomalie numeriche o strutturali dei cromosomi. Grazie a questa tecnica è possibile identificare gli embrioni a rischio di aver ereditato l’anomalia genetica, consentendo il trasferimento in utero di quelli privi di tale difetto, evitando dunque di venire a conoscenza della malattia genetica nel nascituro a gravidanza già avanzata.
COLMATO UN VUOTO NEL SISTEMA PUBBLICO
Fino a oggi le coppie residenti nel Lazio che necessitavano di questa indagine erano costrette a rivolgersi a strutture private, con costi significativi e spesso lontane dal proprio territorio. L’attivazione del servizio di diagnosi preimpianto al San Camillo Forlanini risponde a un bisogno concreto di equità nell’accesso alle cure e si inserisce in un percorso strutturato con i centri di procreazione medicalmente assistita per la corretta presa in carico delle coppie, alle quali verrà offerta una consulenza genetica che, secondo quanto previsto dal Ministero della Salute, deve sempre precedere e seguire i test genetici. Il servizio è affidato al Laboratorio di genetica medica, diretto dalla Professoressa Paola Grammatico, struttura di eccellenza che tra i suoi tanti servizi eroga già la diagnosi prenatale per importanti aziende ospedaliere. “Il Laboratorio di genetica medica del San Camillo Forlanini potrà offrire questa tecnica fondamentale per le coppie ad alto rischio di trasmettere gravi malattie genetiche, che potranno sapere se l’embrione è portatore della mutazione prima del suo trasferimento in utero” – spiega la professoressa Grammatico. “Si tratta- continua- di una forma di diagnosi prenatale precocissima che consente scelte consapevoli e riduce il ricorso a procedure più invasive a gravidanza avanzata. Siamo orgogliosi di mettere la nostra esperienza al servizio di chi ne ha bisogno”
Il laboratorio del San Camillo diventa così punto di riferimento per la Pgt per i centri di procreazione medicalmente assistita pubblici del Lazio e, potenzialmente, per strutture extra-regionali. L’istituzione del servizio – per prestazioni non ancora inserite nei Lea – permette di eseguire queste indagini a tariffe calmierate rispetto alle strutture private, in analogia a quanto già effettuato per la diagnosi prenatale non invasiva (NIPT). L’avvio della PGT si inserisce nel contesto della Rete della Procreazione Medicalmente Assistita della Regione Lazio, istituita dal 1° gennaio 2025 secondo un modello Hub e Spoke. Attualmente i Centri di PMA individuati sono attivi presso l’Ospedale Pertini (Hub Regionale), il Policlinico Umberto I, il Santa Maria Goretti di Latina – già convenzionati con il San Camillo Forlanini per la Diagnostica Genetica – oltre al San Filippo Neri e il Sant’Anna (ASL RM1). È in corso di attivazione il Centro di Pma presso il San Camillo Forlanini, che si integrerà nella rete come ulteriore polo di eccellenza..