Rare Disease Day, in 10 anni individuare 30 nuove mutazioni genetiche legate alle malattie rare
In dieci anni, il laboratorio all’interno del Centro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità ha individuato circa trenta nuove mutazioni genetiche e descritto i meccanismi molecolari causa di altrettante…
“L’OSPEDALE DEI CASI DIFFICILI”: IL BAMBINO GESÙ CELEBRA I 40 ANNI COME IRCCS
Dal primo trapianto di cuore pediatrico alla prima terapia genica per i tumori solidi, il Bambino Gesù è da sempre “l’Ospedale dei casi difficili”. La storia dei suoi primi 40…
650 000 malati rari in Svizzera. Nuovi progetti
In Svizzera si stima che 650 000 persone soffrono di una malattia rara. Mediante una nuova base legale, il Consiglio federale intende migliorare le condizioni quadro per garantire loro un’assistenza…
RICERCA. LOTTA MALATTIE AUTOIMMUNI, IN SARDEGNA NASCE LA BIOBANCA
“Il più grande progetto di trasferimento tecnologico nella storia della Sardegna”. Non hanno dubbi su questo gli assessori al Bilancio e alla Sanità, Giuseppe Meloni e Armando Bartolazzi, commentando la…
FERTILITA’: OBIETTIVO EMBRIONE SANO GENETICAMENTE
Il successo della fecondazione in vitro è determinato dall’impianto di una blastocisti (embrione al 5°/6° giorno di sviluppo), sana geneticamente su un endometrio sincrono e recettivo. Tuttavia non esiste nessuna…
Medicina di precisione: l’Italia porta a Osaka l’avanguardia della ricerca su farmaci RNA e terapia genica e punta sulle start-up
Rafforzare la cooperazione scientifica tra Italia e Giappone per lo sviluppo di nuove terapie geniche e farmaci con tecnologia RNA per la cura di malattie rare, genetiche e complesse. Questo…
BAMBINO GESU’: GENETICA E INTELLIGENZA ARTIFICIALE CONTRO LE DIAGNOSI ‘IMPOSSIBILI’
Dal batterio della trota al fungo del grano: i microrganismi più insoliti o addirittura sconosciuti non sfuggono al nuovo approccio diagnostico basato sulla metagenomica, una tecnica di indagine genetica che…
Tumori ereditari: nel DNA c’è la nostra storia ma non il nostro destino
Conoscere la propria storia familiare per prendersi cura della propria salute. Tra il 5 e il 10% dei casi di tumore dipende infatti da specifiche mutazioni genetiche che possono essere…
Morte improvvisa per 200 giovani in Italia ogni anno ma autopsia solo nel 50% dei casi
Fino al 40% delle morti improvvise giovanili può avere una causa geneticamente determinata. In meno del 50% dei casi di morte improvvisa, però, viene eseguita una diagnosi autoptica, che possa…
Fertilità’. Greco (S.I.d.R.): “Prevenzione decisiva a supporto di genetica e stili di vita”
“Genetica e stili di vita sono due fattori determinanti e che influiscono significativamente nella vita delle persone. Se da una parte la predisposizione genetica permette una valutazione delle possibili malattie…