La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha autorizzato la commercializzazione di un innovativo test del sangue, basato su una tecnologia inventata presso la Washington University School of Medicine di St. Louis, per la diagnosi precoce del morbo di Alzheimer. Il test, denominato PrecivityAD2, è stato sviluppato e validato da C2N Diagnostics, una startup nata all’interno della WashU.
PrecivityAD2 è un test diagnostico ematico approvato dalla FDA per aiutare a identificare la presenza di placche amiloidi nel cervello associate alla malattia di Alzheimer in alcuni pazienti. A differenza di altri test ematici approvati dalla FDA che utilizzano metodi immunoenzimatici per analizzare i biomarcatori associati all’Alzheimer, PrecivityAD2 utilizza la spettrometria di massa ad alta risoluzione per fornire misurazioni quantitative dei biomarcatori.
La disponibilità di test basati su biomarcatori ematici può aiutare i medici a valutare i pazienti affetti da malattia di Alzheimer con un approccio meno invasivo rispetto all’analisi del liquido cerebrospinale. Le informazioni sui biomarcatori possono inoltre contribuire a definire una gestione clinica appropriata, se interpretate insieme all’anamnesi del paziente e ad altre informazioni diagnostiche.
La diagnosi precoce della malattia di Alzheimer è importante poiché i primi trattamenti in grado di rallentare la progressione di questa malattia neurodegenerativa sono diventati disponibili ai pazienti solo di recente, e questi farmaci sono più efficaci se somministrati tempestivamente. Altri farmaci sperimentali promettenti sono in fase di sviluppo.
La tecnologia fondamentale alla base del test è stata inizialmente sviluppata da un team di WashU Medicine, guidato congiuntamente da Randall J. Bateman, professore emerito di neurologia titolare della cattedra Charles F. e Joanne Knight, e da David M. Holtzman, professore emerito del dipartimento di neurologia titolare della cattedra Barbara Burton e Reuben M. Morriss III. C2N Diagnostics è una startup di WashU co-fondata da Bateman, Holtzman e altri nel 2007. C2N ha acquisito i diritti di licenza commerciale esclusiva per le tecnologie brevettate sviluppate nei laboratori di Bateman e Holtzman, e ha ottimizzato e commercializzato i test alla base di alcune delle analisi sviluppate dal team di Bateman.
“Il test PrecivityAD2 offre un metodo accurato e affidabile per rilevare la presenza di placche amiloidi cerebrali associate alla patologia del morbo di Alzheimer, basandosi su un singolo prelievo di sangue”, ha affermato Bateman. “Con l’approvazione della FDA, questa innovazione potrà raggiungere un numero maggiore di pazienti, consentendo diagnosi precoci e accurate per coloro che cercano le cause di sintomi cognitivi come la perdita di memoria. Una diagnosi più rapida permette ai pazienti di ricevere un trattamento tempestivo, quando le terapie sono più efficaci.”
L’approvazione della FDA indica che PrecivityAD2 è stato sottoposto a una rigorosa valutazione per confermare la sua accuratezza, paragonabile a quella dei test del liquido cerebrospinale e delle scansioni cerebrali, anche in pazienti con sintomi lievi. Sebbene i medici potessero già prescrivere il test PrecivityAD2 a pazienti con lievi sintomi cognitivi, l’approvazione della FDA consente una commercializzazione più ampia del test presso medici e sistemi sanitari che si affidano alla FDA per la garanzia di qualità. L’approvazione può inoltre facilitare la copertura assicurativa, rendendo il test più accessibile ed economico.
L’esame del sangue utilizza la spettrometria di massa ad alta risoluzione per misurare il rapporto tra i livelli di amiloide (Aβ42 e 40) e due forme di proteina tau (p-tau217 e tau217 totale) nel sangue. Questi biomarcatori sono associati alla patologia amiloide, una caratteristica tipica della malattia di Alzheimer.
Studi precedenti hanno dimostrato che il test PrecivityAD2 è in grado di diagnosticare la patologia amiloide della malattia di Alzheimer con un’accuratezza superiore al 90%. Le sue prestazioni sono paragonabili a quelle di metodi di screening più invasivi, come la puntura lombare e la risonanza magnetica cerebrale, anche in pazienti con sintomi cognitivi lievi.
Trasformare la diagnosi e la gestione dell’Alzheimer
Il test PrecivityAD2 si basa sulla ricerca fondamentale di Bateman e Holtzman sulle proteine amiloide e tau associate alla malattia di Alzheimer. La loro ricerca ha contribuito a definire metodi per misurare con precisione le proteine associate all’Alzheimer e a studiare la loro relazione con la patologia della malattia.
Bateman e Holtzman furono i pionieri degli approcci di cinetica legata agli isotopi stabili (SILK) per studiare la produzione e l’eliminazione della proteina beta-amiloide nel cervello e nel liquido cerebrospinale. Questo lavoro ha contribuito a gettare le basi scientifiche per il successivo sviluppo delle tecnologie dei biomarcatori ematici.
“L’ottenimento dell’approvazione della FDA per il test ematico PrecivityAD2 rappresenta una tappa fondamentale nella nostra missione di trasformare la diagnosi e la gestione della malattia di Alzheimer, con l’obiettivo di trovare una cura”, ha dichiarato Holtzman. “Questo risultato riflette l’impegno costante, profuso negli anni, di tutti i membri del nostro team e del team di C2N Diagnostics nel fornire soluzioni innovative che migliorino la vita delle persone.”
Bateman e Holtzman hanno collaborato con l’Ufficio di Gestione Tecnologica (OTM) della WashU per depositare domande di brevetto relative ai componenti dell’esame del sangue e hanno co-fondato C2N per commercializzare la tecnologia di analisi del sangue per l’Alzheimer. Una collaborazione di ricerca ampliata e tuttora in corso tra WashU Medicine e C2N ha contribuito ad accelerare la commercializzazione del test PrecivityAD2.
“L’approvazione da parte della FDA del test del sangue di C2N rappresenta un significativo passo avanti nella diagnostica dell’Alzheimer e una testimonianza della cultura dell’innovazione che caratterizza WashU Medicine”, ha dichiarato Doug E. Frantz, vice cancelliere per l’innovazione e la commercializzazione presso WashU. “Strumenti accurati e accessibili come questo sono fondamentali per supportare la nostra missione di accelerare lo sviluppo di trattamenti e cure per l’Alzheimer e altre malattie un tempo considerate incurabili.”
C2N impiega oltre 120 ricercatori, medici e altri professionisti altamente qualificati e sta espandendo la propria sede centrale nel Cortex Innovation District di St. Louis, un campus di 200 acri adiacente a WashU Medicine.