Una nuova alterazione del Dna, responsabile di una forma più severa di neoplasia mieloproliferativa, è stata scoperta a Modena.
Ricercatrici e ricercatori del Centro interdipartimentale di cellule staminali e medicina rigenerativa di Unimore, coordinati dalla prof Rossella Manfredini, hanno identificato un gruppo di pazienti affetti da neoplasie del sangue caratterizzate dalla mutazione del gene Jak2 e dall’amplificazione del cromosoma 9, con effetto negativo sull’attivazione del sistema immunitario contro la popolazione di cellule tumorali. I risultati dello studio, sostenuto da Fondazione Airc, sono pubblicati sulla rivista Leukemia, del gruppo Nature.
“Lo studio approfondito del genoma di questi pazienti- spiega Manfredini, responsabile del programma di genomica e trascrittomica del Centro di medicina rigenerativa di Unimore- ci ha inizialmente permesso di individuare un sottogruppo di pazienti affetti da mielofibrosi. La malattia è in questi casi caratterizzata non solo dalla mutazione del gene Jak2, ma anche dall’amplificazione dello stesso gene, che è per questo presente in molteplici copie. Approfondendo ulteriormente le indagini molecolari, abbiamo scoperto che l’amplificazione genica coinvolge non solo il gene Jak2, ma l’intero braccio corto del cromosoma 9”.
Una nuova alterazione del Dna, responsabile di una forma più severa di neoplasia mieloproliferativa, è stata scoperta a Modena.
Ricercatrici e ricercatori del Centro interdipartimentale di cellule staminali e medicina rigenerativa di Unimore, coordinati dalla prof Rossella Manfredini, hanno identificato un gruppo di pazienti affetti da neoplasie del sangue caratterizzate dalla mutazione del gene Jak2 e dall’amplificazione del cromosoma 9, con effetto negativo sull’attivazione del sistema immunitario contro la popolazione di cellule tumorali. I risultati dello studio, sostenuto da Fondazione Airc, sono pubblicati sulla rivista Leukemia, del gruppo Nature.
“Lo studio approfondito del genoma di questi pazienti- spiega Manfredini, responsabile del programma di genomica e trascrittomica del Centro di medicina rigenerativa di Unimore- ci ha inizialmente permesso di individuare un sottogruppo di pazienti affetti da mielofibrosi. La malattia è in questi casi caratterizzata non solo dalla mutazione del gene Jak2, ma anche dall’amplificazione dello stesso gene, che è per questo presente in molteplici copie. Approfondendo ulteriormente le indagini molecolari, abbiamo scoperto che l’amplificazione genica coinvolge non solo il gene Jak2, ma l’intero braccio corto del cromosoma 9”.