SCOPERTA UNA NUOVA MALATTIA GENETICA DEL NEUROSVILUPPO
Una nuova malattia genetica del neurosviluppo è stata identificata grazie allo studio di nove pazienti appartenenti a tre famiglie, due italiane e una francese. La ricerca, condotta dall’IRCCS Oasi Maria…
Inquinamento atmosferico potrebbe alterare il funzionamento dei geni degli spermatozoi #ESHRE2026
Una nuova ricerca presentata al 42° incontro annuale della Società europea di riproduzione umana ed embriologia (ESHRE) in corso a Londra suggerisce che l’esposizione all’inquinamento atmosferico può avere un impatto…
Tumore del colon-retto: scoperto un collegamento tra microbiota e sviluppo del tumore
Il tumore del colon-retto rappresenta uno dei big killer per cancro nel mondo. Negli ultimi anni numerose ricerche hanno evidenziato come anche il microbiota intestinale possa avere un ruolo nello…
TALASSEMIA E ANEMIA FALCIFORME: LA “FORBICE” MOLECOLARE FUNZIONA ANCHE NEI BAMBINI
L’editing del genoma è efficace anche nei bambini più piccoli. Due studi internazionali riportati in un articolo pubblicato sul New England Journal of Medicine dimostrano che la terapia basata sulla…
Stem Cell Transplantation More Cost-Effective than Gene Therapy for Sickle Cell Disease
Stem cell transplantation is the most cost-effective option for long-term care of sickle cell disease in adults when compared with gene therapy and standard of care treatment, according to new…
ARITMIE FATALI. AUXOLOGICO: SCOPERTA GENETICA PERMETTERÀ “MEDICINA DI PRECISIONE”
È stata appena pubblicata sull’European Heart Journal una scoperta con determinanti ricadute cliniche che riguarda la sindrome del QT lungo, la prima causa di morte improvvisa nei giovani. Si tratta…
Sindrome di Rett: uno studio italiano indica nuove strade per la terapia genica
Una scoperta tutta italiana chiarisce il ruolo del gene della sindrome di Rett, malattia del neurosviluppo che colpisce soprattutto le bambine causata dalla perdita di funzione del gene MECP2. Per…
IL DNA CHE SALVA I BAMBINI: CACCIATORI DI GENI, DIAGNOSI IMPOSSIBILI E TERAPIE AVANZATE
Nuovi geni malattia, indagini genetiche per individuare patogeni rari altrimenti difficili da diagnosticare e terapie geniche per curare tumori e malattie autoimmuni. Negli ultimi anni la genetica ha fatto passi…
NEUROBLASTOMA, CAMPAGNA ‘CERCO UN UOVO AMICO’ PER FRENARE GENE MYCN
La campagna di Pasqua ‘Cerco un uovo amico’ 2026 dell’Associazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma contribuisce a sostenere il progetto di ricerca Vamolaa (“a Valiant Approach against MYCN Oncogene…
SINDROME DOWN, UNA MOLECOLA CAMBIA PROSPETTIVE RICERCA SU DEFICIT COGNITIVI
Il 21 marzo si è celebrata la Giornata mondiale della sindrome di Down (SD), un appuntamento annuale per sostenere attivamente i diritti delle persone con questa sindrome. Si tratta di…