TALASSEMIA E ANEMIA FALCIFORME: LA “FORBICE” MOLECOLARE FUNZIONA ANCHE NEI BAMBINI
L’editing del genoma è efficace anche nei bambini più piccoli. Due studi internazionali riportati in un articolo pubblicato sul New England Journal of Medicine dimostrano che la terapia basata sulla…
Stem Cell Transplantation More Cost-Effective than Gene Therapy for Sickle Cell Disease
Stem cell transplantation is the most cost-effective option for long-term care of sickle cell disease in adults when compared with gene therapy and standard of care treatment, according to new…
ARITMIE FATALI. AUXOLOGICO: SCOPERTA GENETICA PERMETTERÀ “MEDICINA DI PRECISIONE”
È stata appena pubblicata sull’European Heart Journal una scoperta con determinanti ricadute cliniche che riguarda la sindrome del QT lungo, la prima causa di morte improvvisa nei giovani. Si tratta…
Sindrome di Rett: uno studio italiano indica nuove strade per la terapia genica
Una scoperta tutta italiana chiarisce il ruolo del gene della sindrome di Rett, malattia del neurosviluppo che colpisce soprattutto le bambine causata dalla perdita di funzione del gene MECP2. Per…
IL DNA CHE SALVA I BAMBINI: CACCIATORI DI GENI, DIAGNOSI IMPOSSIBILI E TERAPIE AVANZATE
Nuovi geni malattia, indagini genetiche per individuare patogeni rari altrimenti difficili da diagnosticare e terapie geniche per curare tumori e malattie autoimmuni. Negli ultimi anni la genetica ha fatto passi…
NEUROBLASTOMA, CAMPAGNA ‘CERCO UN UOVO AMICO’ PER FRENARE GENE MYCN
La campagna di Pasqua ‘Cerco un uovo amico’ 2026 dell’Associazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma contribuisce a sostenere il progetto di ricerca Vamolaa (“a Valiant Approach against MYCN Oncogene…
SINDROME DOWN, UNA MOLECOLA CAMBIA PROSPETTIVE RICERCA SU DEFICIT COGNITIVI
Il 21 marzo si è celebrata la Giornata mondiale della sindrome di Down (SD), un appuntamento annuale per sostenere attivamente i diritti delle persone con questa sindrome. Si tratta di…
Evoluzione e resistenza ai farmaci del tumore al seno. Studio su Nature
La rivista scientifica Nature, una fra le più importanti al mondo, ha appena pubblicato i risultati di una ricerca internazionale – a cui hanno partecipato i tre giovani ricercatori dell’Istituto…
PODCAST. NANOPLASTICHE E FERTILITÀ: UN NUOVO ALLARME PER LA SALUTE RIPRODUTTIVA
Le nanoplastiche possono alterare i neuroni della fertilità e agire come interferenti endocrini. Lo studio della Statale di Milano apre nuovi scenari Ascolta il podcast su Spotify qui Ascolta il…
Rare Disease Day, in 10 anni individuare 30 nuove mutazioni genetiche legate alle malattie rare
In dieci anni, il laboratorio all’interno del Centro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità ha individuato circa trenta nuove mutazioni genetiche e descritto i meccanismi molecolari causa di altrettante…