La Sardegna laboratorio di riferimento per la ricerca sulla colangite biliare primitiva, malattia autoimmune cronica del fegato che interessa prevalentemente le donne e che, in alcuni pazienti, può progredire fino alla cirrosi e all’insufficienza epatica. È l’obiettivo del progetto dell’équipe dell’Aou di Cagliari, premiato dal “Fellowship program gilead 2026”, che punta a utilizzare dati clinici, genetici e strumenti di intelligenza artificiale per riconoscere prima i pazienti più a rischio e costruire percorsi di cura sempre più personalizzati.
Questo sarà possibile grazie agli strumenti di intelligenza artificiale e “machine learning”, spiega Luchino Chessa, direttore dell’equipe malattie del fegato del Policlinico Duilio Casula, “con cui verranno integrati i numerosi dati raccolti. Il progetto prevede anche la realizzazione di un prototipo di piattaforma digitale che possa, in prospettiva, supportare il medico nelle decisioni cliniche”.
L’ideazione del progetto nasce da una peculiarità riscontrata dall’équipe, sottolinea ancora Chessa, “ovvero l’elevato numero di pazienti, seguiti al Policlinico, interessati da questa malattia. Questo fattore suggerisce che la colangite biliare possa avere in Sardegna una frequenza superiore a quella osservata in altre popolazioni europee”. Per Chessa, inoltre, le particolari caratteristiche genetiche della popolazione sarda rappresentano “un’opportunità unica per studiare il possibile ruolo dei fattori genetici e ambientali nello sviluppo della malattia e nella diversa risposta alle terapie”.
Lo studio coinvolgerà 250 pazienti, seguiti negli ambulatori dell’Aou di Cagliari, e 100 soggetti sani di controllo. Per ciascun paziente saranno raccolte informazioni cliniche, immunologiche e terapeutiche, campioni di sangue e dati sulla qualità della vita, spiega lo specialista: “Quest’ultimo è un aspetto particolarmente importante in una patologia che può associarsi a sintomi come prurito, stanchezza, disturbi del sonno e difficoltà di concentrazione”. Una parte innovativa dello studio sarà dedicata alle analisi genetiche e metabolomiche, per individuare le caratteristiche che possono contribuire a spiegare perché alcuni pazienti sviluppino forme più severe della malattia o non rispondano adeguatamente alla terapia standard con acido ursodesossicolico. L’obiettivo finale, chiude Chessa, è passare da un approccio uguale per tutti “a una medicina sempre più personalizzata, nella quale le caratteristiche genetiche, biologiche e cliniche del singolo paziente possano aiutare a identificare precocemente chi presenta un maggiore rischio di progressione della malattia o di mancata risposta alla terapia, consentendo, quando necessario, un intervento terapeutico più tempestivo”.