- La maggior parte degli esseri umani moderni con ascendenza non africana possiede piccole quantità di DNA di Neanderthal in gran parte del proprio genoma, ma ne ha poco o niente sui cromosomi X.
- Una nuova ricerca dell’Università della Pennsylvania mette in discussione una vecchia ipotesi secondo cui la causa fosse la selezione naturale e l’eliminazione dei geni “tossici” dei Neanderthal.
- I ricercatori hanno scoperto che i Neanderthal hanno più DNA umano sui loro cromosomi X che in altre parti del loro genoma.
- Poiché maschi e femmine trasmettono i cromosomi X in modo diverso, i ricercatori hanno scoperto che questo schema genetico indica una forte predisposizione di genere: un accoppiamento preferenziale tra maschi di Neanderthal e femmine umane.
- Le loro scoperte rivelano il ruolo delle interazioni sociali nell’evoluzione umana, e non solo della sopravvivenza biologica, nel plasmare il genoma umano, mettendo in discussione l’idea che la nostra evoluzione sia stata guidata esclusivamente dalla sopravvivenza del più adatto.
Il genoma umano è una ricca e complessa testimonianza di migrazioni, incontri ed eredità, scritta nel corso di migliaia di millenni. In questo mese dell’amore, tra lo scambio di fiori e biglietti d’auguri, la ricerca genomica condotta dai membri del laboratorio di Sarah Tishkoff all’Università della Pennsylvania sta rivisitando un capitolo particolarmente intimo, suggerendo che gli antichi modelli di accoppiamento tra gli esseri umani moderni e i Neanderthal abbiano influenzato la quasi totale assenza del DNA dei Neanderthal sul cromosoma X umano.
“Lungo i nostri cromosomi X, abbiamo queste zone mancanti di DNA neandertaliano che chiamiamo ‘deserti neandertaliani'”, afferma Alexander Platt , ricercatore senior presso il laboratorio Tishkoff . “Per anni, abbiamo semplicemente ipotizzato che questi deserti esistessero perché alcuni geni neandertaliani erano biologicamente ‘tossici’ per gli esseri umani, come tende ad accadere quando le specie si differenziano, quindi abbiamo pensato che i geni potessero causare problemi di salute e che fossero stati probabilmente eliminati dalla selezione naturale.”
Ora, Tishkoff e il suo team hanno scoperto una spiegazione di natura più sociale.
In un articolo pubblicato su Science , la loro analisi dei genomi dei Neanderthal e degli esseri umani moderni suggerisce che le preferenze di accoppiamento consolidate nel tempo, piuttosto che l’incompatibilità genetica, abbiano determinato quali sequenze di DNA dei Neanderthal siano persistite negli esseri umani moderni e quali siano andate gradualmente perdute. Le loro scoperte rivelano il ruolo delle interazioni sociali nel plasmare il genoma umano, mettendo in discussione l’idea che l’evoluzione umana sia stata guidata esclusivamente dalla sopravvivenza del più adatto. “Abbiamo scoperto uno schema che indica una predisposizione di genere: il flusso genico si è verificato prevalentemente tra maschi di Neanderthal e femmine umane anatomicamente moderne”, afferma Platt, co-primo autore dell’articolo, con conseguente perdita dei cromosomi X del DNA di Neanderthal negli esseri umani moderni.
«Circa 600.000 anni fa, gli antenati degli esseri umani anatomicamente moderni e le specie a loro più vicine, i Neanderthal, si separarono, formando due gruppi distinti», afferma Tishkoff, professore universitario di genetica e biologia presso la Perelman School of Medicine e la School of Arts & Sciences . «I nostri antenati si sono evoluti in Africa, mentre gli antenati dei Neanderthal si sono evoluti e adattati alla vita in Eurasia. Ma questa separazione fu tutt’altro che permanente». Nel corso di centinaia di millenni, aggiunge, le popolazioni umane sono migrate nei territori dei Neanderthal e poi vi sono tornate, e quando questi gruppi si incontravano, si accoppiavano, scambiandosi segmenti di DNA.
Per determinare se i cromosomi X dei Neanderthal contenessero alleli umani, il team ha identificato il DNA umano moderno conservato in tre Neanderthal (Altai, Chagyrskaya e Vindija) e ha confrontato questo insieme di dati con un insieme di genomi africani eterogenei, un gruppo di controllo che storicamente non aveva mai incontrato un Neanderthal.
“Abbiamo scoperto uno squilibrio sorprendente”, afferma Daniel Harris , ricercatore associato presso il laboratorio di Tishkoff e co-primo autore dello studio. “Mentre gli esseri umani moderni non possiedono cromosomi X di Neanderthal, questi ultimi presentavano un eccesso del 62% di DNA umano moderno sui loro cromosomi X rispetto agli altri cromosomi.” Questa inversione speculare è stata la loro risposta. Se le due specie fossero state biologicamente incompatibili, il DNA umano moderno avrebbe dovuto essere assente anche dai cromosomi X dei Neanderthal. Ma poiché il team ha trovato un’abbondanza di DNA umano nei cromosomi X dei Neanderthal, è stato in grado di escludere l’incompatibilità riproduttiva o le interazioni geniche tossiche come barriera.
La spiegazione rimanente, sostiene il team, risiede nell’incrocio selettivo in base al sesso. Poiché le femmine possiedono due cromosomi X e i maschi uno solo, la direzione dell’accoppiamento è importante. Se i maschi di Neanderthal si accoppiassero più spesso con le femmine umane moderne, un minor numero di cromosomi X di Neanderthal entrerebbe nel patrimonio genetico umano e un maggior numero di cromosomi X umani entrerebbe nelle popolazioni di Neanderthal.
I modelli matematici hanno confermato che questa distorsione poteva riprodurre i modelli genetici osservati. Altre possibilità, come la migrazione differenziata in base al sesso, potrebbero teoricamente produrre risultati simili, ma solo attraverso scenari complessi e mutevoli che variano nel tempo e nello spazio. “Le preferenze di accoppiamento hanno fornito la spiegazione più semplice”, afferma Platt.
Una volta definiti “chi” e “come” avvenivano questi antichi incontri, il team sta ora rivolgendo la propria attenzione al “perché”, indagando se confronti genetici simili, in particolare il rapporto di diversità tra cromosomi X e autosomi, possano rivelare le dinamiche di genere nella società neandertaliana, ad esempio se le femmine rimanessero con le loro famiglie d’origine mentre i maschi migravano verso nuovi gruppi. Mappando queste antiche interazioni, il laboratorio spera di far luce ulteriormente sulla complessa vita sociale dei parenti evolutivi più prossimi all’uomo.
Science: “Interbreeding between Neanderthals and modern humans was strongly sex biased”. DOI: 10.1126/science.aea6774
Antonio Caperna