Per molte persone con lupus eritematoso sistemico, la malattia non significa soltanto convivere con stanchezza e dolore. Significa spesso dover rinunciare ad attività semplici e quotidiane come fare la spesa o pulire casa, avere difficoltà al lavoro, chiedere permessi continui per visite ed esami, limitare la propria vita sociale.
È questa la realtà quotidiana che emerge da “Italian Systemic Lupus Erythematosus (SLE) Patients: Overview of Their Quality of Life and Unmet Needs”, il progetto di ascolto che ha coinvolto oltre 150 pazienti, appena pubblicato sulla rivista scientifica internazionale Journal of Clinical Medicine, che per la prima volta fotografa in modo strutturato l’impatto sociale, funzionale ed emotivo del lupus in Italia. L’iniziativa è stata svolta in più fasi. Ha visto il coinvolgimento attivo di due associazioni di pazienti di rilevanza nazionale, il Gruppo LES Italiano e APMARR (Associazione Nazionale Persone con Malattie Reumatologiche e Rare), oltre a medici specialisti nel trattamento del lupus, con il supporto incondizionato di GSK. “Dietro ogni numero c’è una persona che spesso deve riorganizzare completamente la propria vita,” spiega Rosa Pelissero, Presidente Gruppo LES Italiano – “il lupus è una malattia invisibile, ma le sue conseguenze sono molto concrete: isolamento, difficoltà lavorative, perdita di autonomia. Questa ricerca ha dato voce a questa realtà.” Secondo Antonella Celano, Presidente APMARR, “I pazienti non necessitano solo di terapie farmacologiche, ma di essere accompagnati lungo tutto il percorso: dalla diagnosi alla gestione quotidiana, anche dal punto di vista psicologico, sociale e professionale.”
Una qualità di vita fortemente ridotta
Lo studio mostra come il lupus incida profondamente sul benessere complessivo: i punteggi medi di salute fisica e mentale risultano inferiori di oltre 13 e 14 punti rispetto alla popolazione generale. Un divario che si traduce in difficoltà a lavorare, mantenere relazioni sociali attive e svolgere attività quotidiane. Quasi un paziente su due riferisce limitazioni nello svolgere attività fisiche di moderato impegno, come spostare oggetti in casa, usare l’aspirapolvere o andare in bicicletta, e il 41% ha difficoltà anche a salire pochi piani di scale. La mancanza di energia è una costante: il 51% dichiara di non sentirsi quasi mai pieno di energie e il 43% si sente spesso scoraggiato o triste. Una condizione che rende difficile programmare le giornate, mantenere relazioni sociali regolari e affrontare con continuità gli impegni familiari e lavorativi. A questo si aggiunge il timore per il futuro: l’83% dei pazienti vive con la paura che la malattia possa peggiorare e colpire organi vitali come reni e cuore. Le conseguenze della malattia si riflettono in modo particolarmente evidente sul piano occupazionale. Il 76% dei pazienti dichiara che il proprio stato di salute ha limitato il tipo di lavoro che può svolgere, il 31% ha dovuto cambiare occupazione e, in media, ogni persona perde circa sei settimane lavorative all’anno a causa del lupus. L’82% è costretto a utilizzare permessi o ferie per gestire visite ed esami. “Il lupus è una malattia immunologica ad alto impatto sulle persone che ne sono affette e sulle loro famiglie,” sottolinea Lorenzo Dagna, primario dell’Unità di Immunologia, Reumatologia, Allergologia e Malattie Rare dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e professore associato di medicina interna all’Università Vita-Salute San Raffaele “una condizione che attraversa ogni dimensione della vita. Curarla significa occuparsi anche delle conseguenze psicologiche, sociali e professionali.”
Terapie
Accanto al peso della malattia sulla vita quotidiana, lo studio porta alla luce un altro elemento cruciale: come oggi viene trattato il lupus. Il 64% dei pazienti risulta ancora in terapia continuativa con corticosteroidi. Farmaci che se utilizzati a lungo espongono a effetti collaterali rilevanti come osteoporosi, aumento di peso, rischio di infezioni, disturbi dell’umore e diabete. Questo avviene nonostante siano oggi disponibili opzioni terapeutiche alternative tra cui i farmaci biologici, in grado di agire più selettivamente sui meccanismi della malattia, ridurre l’infiammazione e il danno d’organo e limitare la dipendenza dal cortisone, consentendo in molti casi una gestione migliore del lupus. L’accesso equo a queste opzioni terapeutiche e una presa in carico multidisciplinare strutturata, rappresentano quindi una delle leve principali per migliorare concretamente la qualità di vita dei pazienti.
Diagnosi tardiva e presa in carico frammentata
Il percorso verso la diagnosi resta lungo e complesso: in media servono 2,7 anni e il consulto di cinque medici prima di ricevere una risposta chiara. Solo il 20% dei pazienti riferisce di aver ricevuto supporto psicologico nelle fasi iniziali e meno della metà è seguita in un centro multidisciplinare dedicato. Inoltre, oltre un terzo delle visite specialistiche avviene in regime privato, con una spesa media superiore ai 700 euro l’anno. “Ridurre i tempi diagnostici è fondamentale,” spiega Luca Moroni, internista immunologo presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano – “ogni anno perso significa maggiore sofferenza e spesso un peggioramento della prognosi. Una presa in carico coordinata può cambiare radicalmente il percorso del paziente.”
Dalla fotografia al cambiamento possibile
Questi risultati restituiscono un quadro difficile, ma indicano anche una direzione auspicabile: intervenire precocemente, utilizzare terapie innovative in modo appropriato e costruire percorsi di cura integrati potrebbe consentire a molte persone con lupus di recuperare autonomia e stabilità nella vita quotidiana. Si tratta della possibilità di controllare una malattia cronica e di restituire anche più spazio alla normalità: poter lavorare con continuità, programmare il futuro, mantenere relazioni sociali e familiari senza che la patologia occupi internente ogni scelta. Valentina Angelini, Patient Affairs Director di GSK Italia, conclude: “Ascoltare i pazienti è parte integrante del nostro impegno nella ricerca. Comprendere cosa significhi convivere con il lupus ci aiuta a orientare l’innovazione verso soluzioni che rispondano davvero ai bisogni reali delle persone. Le terapie innovative e un modello di cura più integrato possono cambiare concretamente la vita di chi oggi convive con questa malattia.”
Il lupus eritematoso sistemico
Il Lupus Eritematoso Sistemico (LES) è una malattia infiammatoria cronica autoimmune, che si manifesta con lesioni infiammatorie. Può colpire qualsiasi tessuto o organo nello stesso paziente: da qui l’aggettivo sistemico. Ad oggi non esiste una causa specifica della malattia. Il LES è quindi una patologia multifattoriale, caratterizzata dalla comparsa di una risposta aberrante del sistema immunitario contro i costituenti self, ossia del proprio organismo, con potenziale interessamento di diversi organi e apparati. Non esiste una causa unica responsabile della malattia ma più fattori che concorrono alla sua insorgenza. La diversa combinazione di questi fattori è a sua volta causa della variabilità del quadro clinico e della gravità della malattia lupica: Predisposizione genetica: numerosi sono i loci cromosomici contenenti geni associati al LES. Stimoli ambientali: infezioni virali (soprattutto parvovirus b19 e citomegalovirus), raggi UV, sostanze tossiche, steroidi sessuali, prolattina, possono agire da fattori scatenanti. Diversi farmaci, sia pure con meccanismi ancora da determinare possono invece indurre una sindrome autoimmune simile al LES. Anomalie immunitarie. Nei pazienti è presente un’alterazione della fisiologica regolazione dell’immunità umana e adattiva con anomala risposta da parte dei linfociti. In particolare, una riduzione della morte cellulare programmata (apoptosi) determinerebbe una maggiore longevità delle cellule autoimmuni che, esposte agli stimoli multifattoriali di cui sopra, avrebbero maggiore facilità a produrre autoanticorpi, da cui la cascata infiammatoria, la formazione di immunocomplessi e l’azione diretta degli stessi autoanticorpi su organi e apparati. Allo stesso tempo una minore capacità di rimozione della cellule apoptotiche offrirebbe lo stimolo (auto-antigeni) per la stimolazione delle risposte autoimmuni del lupus.