β-talassemia e anemia falciforme, rimborsata dal Ssn la prima terapia di editing genetico
Sarà rimborsata dal Servizio sanitario nazionale (Ssn) la prima terapia genica con tecnologia CRISPR-CAS9 autorizzata in Italia e in Europa. Il Consiglio di Amministrazione dell’AIFA – nella seduta del 17…
650 000 malati rari in Svizzera. Nuovi progetti
In Svizzera si stima che 650 000 persone soffrono di una malattia rara. Mediante una nuova base legale, il Consiglio federale intende migliorare le condizioni quadro per garantire loro un’assistenza…
Atrofia Muscolare Spinale (SMA): identificate varianti genetiche rare fondamentali per diagnosi e terapie personalizzate
Un importante studio coordinato dalla Prof.ssa Stefania Corti e dal Prof. Dario Ronchi del “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano e della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore…
DISTROFIA DUCHENNE, AL VIA CAMPAGNA ‘CON TUTTA LA FORZA CHE HO’
In occasione della Giornata Mondiale dedicata alla lotta contro la Distrofia Muscolare di Duchenne (Dmd), che si celebra il 7 settembre, Italfarmaco annuncia l’avvio della campagna di sensibilizzazione ‘Con tutta…
Malattie rare: verso terapie mirate grazie all’analisi in 3D dei lisosomi
Un team congiunto dell’Istituto di scienze applicate e sistemi intelligenti del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Isasi) e del TIGEM (Istituto Telethon di Genetica e Medicina) di Pozzuoli ha…
Malattie rare e neurodegenerative: nuove strategie di cura dalla proteina che “pulisce” le cellule
Uno studio condotto dall’Istituto di biochimica e biologia cellulare del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Ibbc) ha svelato una funzione finora sconosciuta di DDX11, una DNA elicasi, cioè una…
Mediterranean diet may offset genetic risk of Alzheimer’s
A new study led by investigators from Mass General Brigham, Harvard T.H. Chan School of Public Health, and the Broad Institute of MIT and Harvard suggests that a Mediterranean-style diet…
QUANDO LE CELLULE SI AUTO-DISTRUGGONO: SCOPERTO IL MECCANISMO CHE SCATENA UNA RARA MALATTIA INFANTILE
Perché in alcuni bambini il sistema immunitario, invece di difendere l’organismo, scatena una grave infiammazione che danneggia vasi sanguigni e tessuti? A questa domanda ha risposto uno studio congiunto dell’Università…
Scoperto un biomarcatore per la diagnosi precoce della SLA. Studio su Nature Medicine
Un importante passo avanti nella diagnosi precoce della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) arriva da uno studio internazionale coordinato dal professor Adriano Chiò, Direttore della Neurologia 1 universitaria della Città della…
Genetic testing reduces risks from chemotherapy for gastrointestinal cancer patients
For some patients with gastrointestinal (GI) cancers like colorectal and pancreatic cancer, chemotherapy can cause severe, sometimes life-threatening side effects in those who carry certain genetic variants that can impact…