Dalle “corazze” ai sogni da realizzare, nei reels la realtà quotidiana delle malattie rare
A volte le malattie rare impongono di indossare una “corazza”, anche fisica, per proteggersi dagli esiti della patologia stessa e dal dolore. In altri casi costringono a cambiare sguardo: una…
SCREENING NEONATALE MLD, PROGETTO PILOTA IN LOMBARDIA
In Lombardia, da giugno 2024, è attivo un progetto pilota regionale di screening neonatale per leucodistrofia metacromatica (MLD), una grave patologia genetica neurodegenerativa per la quale Fondazione Telethon ha contribuito…
MALATTIE RARE, AL VIA CAMPAGNA UNIAMO. RICERCA AL CENTRO GIORNATA MONDIALE #UNIAMOleforze
In Italia le persone con malattia rara sono più di 2 milioni per le circa 8mila patologie oggi conosciute. Solo per il 5% di queste malattie, però, esiste una cura.…
DISTROFIA DUCHENNE, FAMIGLIE A MATTARELLA: NON TOGLIAMO TEMPO E SPERANZA AI NOSTRI FIGLI
Un colpo durissimo per la comunità del pazienti con Distrofia Muscolare Di Duchenne, in particolare per chi è affetto dalla forma correlata a mutazioni nonsenso del gene DMD (nmDMD). Parliamo…
Rare Diseases Day: Iss e Uniamo celebrano la Giornata fra intelligenza artificiale e ‘Rare Reels’
Dall’uso dell’intelligenza artificiale per aiutare i pazienti ai dati delle segnalazioni al Registro Nazionale, agli aspetti legati alla nutrizione alle attività sullo screening neonatale esteso, senza dimenticare il contributo che…