SCREENING NEONATALE MLD, PROGETTO PILOTA IN LOMBARDIA
In Lombardia, da giugno 2024, è attivo un progetto pilota regionale di screening neonatale per leucodistrofia metacromatica (MLD), una grave patologia genetica neurodegenerativa per la quale Fondazione Telethon ha contribuito…
Malattie rare: verso terapie mirate grazie all’analisi in 3D dei lisosomi
Un team congiunto dell’Istituto di scienze applicate e sistemi intelligenti del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Isasi) e del TIGEM (Istituto Telethon di Genetica e Medicina) di Pozzuoli ha…
PODCAST DA AUTISMO A SCHIZOFRENIA: OSSITOCINA, SCUDO CEREBRALE CONTRO I DISTURBI NEUROPSICHIATRICI
Ascolta il podcast su Spotify qui Ascolta il podcast su iTunes di Apple qui Ascolta il podcast su You Tube qui Ascolta il podcast su Amazon Music qui Ascolta il…
SINDROME DOWN, IIT: NUOVA POSSIBILITÀ PER TRATTARE DISTURBI SONNO
Una recente ricerca dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) ha dimostrato l’efficacia del farmaco bumetanide nel migliorare la qualità del sonno in modelli preclinici di sindrome di Down. Questo lavoro, pubblicato…
SINDROME VEXAS, AMBULATORIO PER I PAZIENTI AL SAN RAFFAELE DI MILANO. SCOPERTI I MECCANISMI DI BASE CON EDITING GENETICO
Un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele – Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), in collaborazione con la Divisione di Genetica e Biologia Cellulare, ha pubblicato sulla rivista Nature Medicine…
DA FFC FINANZIAMENTI A GIOVANI RICERCATORI. GIORNATA MONDIALE DELLA FIBROSI CISTICA
Cercare nuove terapie per la fibrosi cistica, studiando l’infiammazione delle vie aeree o bersagli terapeutici alternativi al canale del cloro: sono questi gli obiettivi dei due progetti riservati a giovani…