La “giusta dose” del “giusto farmaco” per ogni singolo paziente. Una maggiore tolleranza e minore tossicità dei trattamenti. Una sempre più efficace risposta per la cura dei tumori. Questa è la farmacogenetica, disciplina che studia le variazioni nella sequenza del DNA nella risposta ai farmaci, che ha già migliorato le cure tradizionali chemioterapiche e radioterapiche ed è sempre più indispensabile e obbligatoria per indirizzare i nuovi trattamenti, più mirati e di conseguenza più efficaci. Dal convegno internazionale 'From pharmacogenetics to personalized cancer therapy' di Aviano in corso, sono emersi alcuni spunti importanti. Citiamo i principali: “La farmacogenetica offre opportunità e sfide. C’è ancora parecchio da fare per poter utilizzare tutte le informazioni che stiamo acquisendo in questi anni dallo studio del genoma ma l’obiettivo finale è un society level: arrivare cioé ad avere a disposizione per ogni singolo individuo tutti i di dati personalizzati di cui il medico possa tener conto nel momento della prescrizione di qualsiasi farmaco. La mappatura genetica andrebbe eseguita già nei primi anni di vita di ogni singolo individuo. Con questo sistema sarà possibile destinare cure adatte che tengano conto delle diverse reazioni del paziente e che riducano in modo sensibile gli eventi avversi, che soprattutto in ambito oncologico possono portare a gravi conseguenze. Abbiamo già un grande bagaglio di conoscenza ma va applicato alla pratica: la farmacogenetica presuppone un sistema sanitario che la supporti, altrimenti sarebbe come se producessimo una macchina senza realizzare le strade.” Mark J Ratain Leon O. Jacobson Professor of Medicine Chairman, Committee on Clinical Pharmacology and Pharmacogenomics - Associate Director for Clinical Sciences, Cancer Research Center - The University of Chicago, Chicago, IL “Individuare nuovi poliformismi è tra i principali obiettivi della farmacogenetica, per un miglioramento del processo terapeutico. Le caratteristiche del paziente sono fondamentali per decidere quale terapia utilizzare. E il profilo genetico ci indirizza verso la giusta cura. Oggi abbiamo più possibilità di sconfiggere diversi tipi di cancro: dal mammario al colon (tra i più refrattari alla terapia) dal cancro polmonare fino alla glicemia cronica. E non finisce qui. Grazie alla farmacogenetica si escludono le terapie dannose o alcune volte letali. Il profilo genetico di ogni individuo potrebbe essere racchiuso in una card, che per essere utilizzata al meglio necessiterebbe di un adeguato sistema terapeutico informatizzato. Efficacia della terapia, riduzione del rischio. Lo svantaggio è che, come in tutte le scoperte, quando raccogli le informazioni dell’intero genoma aumentano le conoscenze ma aumentano anche le informazioni che non conosciamo. Comunque ritengo sia un percorso fondamentale.”
“Il dosaggio del farmaco nelle cure oncologiche oggi è basato sulla valutazione della superficie corporea. Esistono tre risultati evidenti nella somministrazione dei farmaci oncologici: l’efficacia senza reazioni avverse, l’efficacia ma con reazioni avverse, nessuna efficacia con o senza reazioni avverse. Oggi solo il 30 / 60% dei pazienti risponde positivamente alle terapie farmacologiche. Una percentuale anche rilevante dei pazienti può avere reazioni avverse all’uso dei farmaci. Gli studi condotti hanno dimostrato che metà di questi eventi avversi possono essere potenzialmente evitati. Fondamentale diventa quindi la personalizzazione della terapia. La definitiva codifica del genoma umano ci ha permesso di conoscere le alterazioni geniche involta nell’azione dei farmaci. La farmacogenetica è la scienza che studia questi fenomeni. Grazie agli oltre 5.000 casi monitorati, il CRO di Aviano ha da poco fondato insieme a Diatech (unica azienda in Italia nella ricerca farmacogenetica) e Polo Tecnologico di Pordenone, PHARMADIAGEN, unica impresa in Italia che coniuga in ambito oncologico ricerca, sviluppo, formazione, produzione, commercializzazione. PharmaDiagen è partita con un progetto rivoluzionario: lo studio, la creazione e la diffusione della prima carta di identità genetica italiana, una card farmacogenetica che permetterà cure sempre più mirate ed efficaci, da utilizzare per priorità nelle cure oncologiche fino alla personalizzazione dei farmaci da banco. Una card che potrebbe anche aggiornare le carte sanitarie esistenti.“
