SINDROME X FRAGILE: CAVAZZA SOCIO BENEMERITO DELL'ASSOCIAZIONE

“Per la sensibilità, l’attenzione e l’impegno concreto dimostrato nei confronti delle persone affette dalla Sindrome X Fragile e delle loro famiglie”. È con questa motivazione che questa sera, venerdì 4 dicembre, alle ore 17.00, sarà conferito a Claudio Cavazza, Presidente Sigma-Tau il titolo di socio benemerito dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile Onlus, che riunisce le famiglie colpite dalla presenza della sindrome genetica presso l’Aula Brasca del Policlinico Gemelli di Roma. Tale riconoscimento verrà attribuito nell’ambito del meeting “Sindrome X Fragile: una speranza di cure” promosso dall’Istituto di Genetica medica dell’Università Cattolica di Roma e l’Associazione X-Fragile.

Dopo il saluto del Preside di Medicina della Cattolica, prof. Paolo Magistrelli, i lavori proseguiranno con l’intervento dell’ordinario di Genetica medica Giovanni Neri, della neuropsichiatra infantile Maria Giulia Torrioli, che terrà un relazione sul tema “La L-acetil-carnitina nel trattamento della Sindrome X Fragile”. Sarà presente la dott. Donatella Bertelli, Presidente della Associazione Italiana Sindrome X Fragile.  

Questa sindrome è  la causa più comune di ritardo mentale ereditario e colpisce soprattutto i maschi, ai quali è trasmessa dalle madri portatrici sane. È dovuta alla mutazione del gene FMR1, localizzato sul cromosoma X, consistente nella amplificazione di un tratto del gene, composto da una sequenza di triplette CGG, e nella successiva modificazione epigenetica (metilazione) del tratto amplificato. L’effetto della mutazione è l’assenza di una proteina specifica, FMRP, con conseguente malfunzionamento della rete sinaptica neuronale e quindi disabilità cognitiva. 

Il dott. Cavazza ha impegnato la Sigma-Tau in uno studio europeo multicentrico, coordinato dall’Istituto di Genetica Medica e dalla Cattedra di Neuropsichiatria Infantile dell’Università Cattolica di Roma, con l’obiettivo di verificare i possibili effetti della L-acetil-carnitina sul comportamento dei giovani affetti da X fragile  di età compresa fra 6 e 13 anni. Lo studio, pubblicato lo scorso anno sull’American Journal of  Medical Genetics, è stato coronato da successo, con la dimostrazione che il farmaco somministrato migliora il grado di attenzione e diminuisce il livello di iperattività.

Questo risultato, anche se parziale, ha portato a un miglioramento delle condizioni di vita di molti ragazzi e delle loro famiglie. 

“Oggi non solo la Sigma-Tau – ha detto il prof. Giovanni Neri - , ma anche altre importanti aziende farmaceutiche si stanno interessando ai farmaci orfani e alle malattie genetiche rare. Non era così 15 anni fa quando il dott. Cavazza, conoscendo il mio precedente lavoro sulla Sindrome X Fragile, mi propose di studiare i possibili effetti della L-acetil-carnitina, commercializzata dalla su azienda con il nome di Nicetile, sui disturbi comportamentali dei ragazzi X fragile”.

“Lo studio che abbiamo intrapreso, lungo e complesso – ha proseguito Neri -, ha dato risultati positivi, il cui merito va a chi lo ha condotto, ma anche a chi lo ha ispirato e reso possibile. Però qui vorrei sottolineare un altro merito del dott. Cavazza, cioè la sua lungimiranza, l’aver colto prima di altri l’interesse da parte dell’industria farmaceutica a investire sulla cura delle malattie rare. È un interesse – ha concluso Neri -, che risponde prima di altre ragioni a un imperativo etico del quale, con riconoscenza, si deve dare atto al dott. Cavazza”.

“È per me un enorme piacere essere annoverato tra i soci onorari dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile – ha detto il dott. Claudio Cavazza -. Tramite le mia persona, credo che il riconoscimento vada alla filosofia che da anni caratterizza la ricerca Sigma-Tau incentrata sull’approccio metabolico alle patologie. Nel caso della Sindrome da X Fragile, è stata dimostrata l’enorme potenzialità di una delle nostre molecole (la L-acetil-carnitina), capace di intervenire sui complessi meccanismi che regolano l’attività del Dna”. “Il mio impegno – ha concluso -, è proseguire in questa direzione nella speranza di trovare una cura efficace per questa patologia”.