TERAPIA GENICA PER L'ADRENOLEUCODISTROFIA

L’Associazione ELA e Zinedine Zidane, suo testimonial, e tutte le ELA in Europa sono fiere  di annunciare questa anteprima mondiale: i risultati della terapia genica della Adrenoleucodistrofia portata avanti dalla dott.sa Nathalie Cartier e dal Prof. Patrick Aubourg dell’ospedale Saint-Vincent de-Paul a Parigi (Francia) sono appena stati pubblicati sulla  prestigiosa rivista Science. Tre bambini sono stati sottoposti alla sperimentazione pilota e la loro malattia si è arrestata. È qualcosa di inaspettato per una malattia che può distruggere in qualche mese il cervello di un bambino, fino a quel momento in salute. Questa scoperta apre delle prospettive di trattamento per altre malattie più frequenti. 

►La terapia genica della adrenoleucodistrofia: una anteprima mondiale

La adrenoleucodistrofia (ALD) è la forma di leucodistrofia più  frequente. Essa rappresenta circa il 30% dei casi di leucodistrofia censiti dalle Associazioni ELA. Ogni anno nascono in Europa circa 1000 bambini affetti da ALD, ma il decesso interviene spesso durante l’infanzia.  

Fino ad oggi, il trattamento della ALD si basava sul trapianto di midollo osseo, un approccio limitato dalla rarità dei donatori e dal rischio di gravi complicazioni. In questo nuovo approccio, i medici hanno scelto la via dell’autotrapianto, combinata alla terapia genica. Le cellule staminali del midollo osseo dei pazienti sono prelevate, corrette in laboratorio e poi reinnestate ai pazienti. Alcune di esse, per un meccanismo naturale, si dirigeranno verso il cervello del paziente e svolgeranno il loro ruolo correttivo. Altra novità: nella terapia è stato utilizzato un vettore “medicalmente”derivato dal virus dell’AIDS modificato e disattivato, per introdurre il gene buono nelle cellule del midollo osseo. In effetti, l’HIV è il solo virus capace di far penetrare un gene terapeutico nel nucleo delle cellule che naturalmente non si dividono, come le cellule staminali e i neuroni, per permettere un effetto a lungo termine del suddetto gene.

Con 7 milioni di euro investiti, la Fondazione ELA è il primo finanziatore della ricerca sulla ALD

Queste somme così  notevoli sono state raccolte grazie alle azioni portate avanti all’interno di istituti scolastici da milioni di alunni, alla generosità di tutti i donatori nelle vari paesi europei in cui ELA è presente. Inoltre il sostegno dei partner e dei testimonials, con in testa Zinedine Zidane, ha contribuito a questo successo. 

►Una scoperta che potrà giovare alle altre malattie più frequenti

ELA è fiera di questi risultati che questo approccio innovativo apre per nuove prospettive di trattamento per altri tipi di leucodistrofie e sopratutto per altre malattie più frequenti (drepanocitosi, beta-talassemia e di molte immunodeficienze, emofilia, Parkinson…)che potrebbero beneficiare di un trattamento simile di terapia genica con un vettore derivato dal virus dell’HIV.

►Il successo di una associazione di genitori che si batte da 17 anni… 

ELA con i suoi sforzi e il suo dinamismo riesce a investire 30 milioni di euro nella ricerca sull’insieme delle leucodistrofie, ed è sempre attenta alle famiglie dei malati. E’per questo che l’associazione ha destinato diversi milioni di euro al sostegno della vita quotidiana dei pazienti e delle loro famiglie. Tutte le associazioni ELA (Italia, Francia, Belgio, Spagna, Lussemburgo, Svizzera) condividono lo stesso obiettivo: sostenere lo sviluppo della ricerca e supportare le famiglie.  

►…e ELA prepara già il futuro 

• 1/estendere il trial clinico in Europa, reclutando dei nuovi pazienti
• 2/ mettere in atto uno screening sistematico alla nascita
• 3/ proporre la terapia a tutti i pazienti ALD