TUMORE AL SENO E FARMACOGENOMICA: STRUMENTI ALL'AVANGUARDIA A CREMONA

Grazie alla farmacogenomica e alla farmacogenetica, è oggi possibile personalizzare i trattamenti di chemioterapia e radioterapia, riducendone gli effetti collaterali. 

Sbagliare bersaglio, soprattutto nell’utilizzo di farmaci ad alta tossicità come quelli antitumorali, può essere inefficace, dannoso e persino mortale. 

L’evoluzione della medicina molecolare prevede, al primo posto, la personalizzazione della terapia. Questo è possibile ricorrendo alla farmacogenomica e alla farmacogenetica, che permettono di trovare i farmaci giusti per i pazienti giusti. 

Inoltre i test farmacogenetici sono obbligatori nei farmaci di nuovissima generazione - i cosiddetti farmaci intelligenti (o biologici) - in grado di colpire la sola mutazione genetica che genera la malattia, senza intaccare minimamente le altre cellule sane. 

La metodica è da oggi in uso nell’Azienda Istituti Ospitalieri di Cremona ed in altri 20 centri italiani grazie a Diatech, l’unica azienda in Italia ad occuparsi di ricerca farmacogenetica e grazie all’Associazione ARCO Onlus, che donerà all’Ospedale di Cremona un innovativo macchinario, il Pyrosequencing. Questo strumento, deputato alla realizzazione di test multigenici di farmacogenetica, fornisce ai medici oncologi strumenti fondamentali nella scelta del farmaco chemioterapico e del dosaggio ottimale, calibrati sul singolo individuo.

Il Pyrosequencing verrà utilizzato, presso il Centro di Medicina Molecolare dell’unità di Patologia Mammaria, inizialmente per la terapia del tumore al seno per poi passare a tutte le altre neoplasie. Alla presentazione del Pyrosequencing presenziano il Direttore Generale Piergiorgio Spaggiari, il Direttore Amministrativo Ida Beretta, il Direttore Sanitario Camillo Rossi ed il Responsabile dell’ Unità di Patologia Mammaria, Alberto Bottini ed il Vice Presidente alla Regione Lombardia, Gianni Rossoni 

In USA e in Europa 

L’FDA (Federal and Drug Admnistration), l’ente Americano che presiede all’approvazione dei dispositivi medici, nel 2006 ha iniziato ad imporre alle industrie farmaceutiche l’obbligo di accompagnare il dossier di registrazione ai dati di farmacogenomica e di citare questi stessi dati nel foglietto informativo del farmaco. Di concerto, anche l’EMEA (European Medicine Agency), l’equivalente europeo dell’FDA, ha creato commissioni per la farmacogenetica ed obbliga l’esecuzione preventiva di alcuni test di farmacogenetica, come nel caso della terapia del carcinoma colo rettale metastatico con anticorpi monoclonali. 
 

E in Italia? 

L’AIFA (Agenzia Italiana per il Farmaco) sta emanando direttive per l’esecuzione di test che permettono di indagare determinati geni prima della terapia con alcuni farmaci al fine di prevederne la tossicità e/o l’efficacia. Un esempio di “gene-spia” della tossicità associata ad uno dei farmaci più diffusi in terapia oncologica come l’irinotecano è l’UGT1A1. 

E’ stato osservato, infatti, che i pazienti portatori di una particolare modifica al DNA del gene UGT1A1, se sottoposti a terapia con irinotecano, andavano incontro a forme severe di tossicità. Per questo motivo la Food and Drug Administration ha deciso di includere nel foglietto informativo che accompagna l’irinotecano una indicazione farmacogenetica che raccomanda un aggiustamento del dosaggio sulla base della sequenza del gene UGT1A1.  

In futuro, come già accade negli Stati Uniti, tutti noi avremo una carta d’identità genetica, con la quale accederemo a trattamenti del tutto personalizzati, Per priorità si è partiti dai trattamenti oncologici, ma in futuro arriveremo ad avere farmaci da banco su misura. 

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Diatech, the pharmacogenetics company.

Diatech è l’unica azienda in Italia ad occuparsi di ricerca farmacogenetica. Fondata nel 1996 a Jesi (AN), opera nel campo della biologia molecolare con moderni laboratori che offrono ricerca, training, supporto scientifico, che verranno implementati, a fine 2009, con ulteriori 6.000 mq. Diatech è un’azienda a totale capitale proprio, e non si avvale di finanziamenti pubblici o derivati da case farmaceutiche. Diatech sostiene la propria ricerca grazie alla vendita dei test farmacogenetici.