Uno studio italiano dell’Università Cattolica di Roma (Policlinico Gemelli) in collaborazione con l’Università di Dundee (Scozia) e con la Wake Forest University Winston-Salem, North Carolina (USA) ha preso parte alla messa a punto del più grande database di dati genetici per studiare la possibilità di predire nella popolazione generale il rischio di ictus. Circa 13 mila persone da oltre nove anni partecipano attivamente mettendo al servizio dei ricercatori il loro DNA, studiato con una particolare tecnica la “Genome Wide Association Studies” (GWAS) che riesce a prendere in considerazione centinaia di migliaia di varianti genetiche contemporaneamente. I risultati complessivi di questo grande studio che in italiano prende il nome di “Modello Multigenico per il rischio di Ictus” non saranno disponibili prima di Febbraio 2010.
Tuttavia una importante anticipazione è stata presentata oggi nel corso della terza giornata del 110° Congresso Nazionale della Società Italiana di Medicina Interna, in svolgimento in questi giorni a Roma e che si concluderà domani, martedì 27 ottobre.
Dei 13 mila soggetti presi in considerazione dalla ricerca, circa 3700 sono diabetici, ed è proprio concentrandosi su questo sottogruppo che gli esperti italiani sono riusciti ad identificare 5 mutazioni genetiche in base alle quali è possibile dare una previsione attendibile di un aumentato rischio di ictus.
“Si tratta di una novità assoluta – dichiara il dottor Roberto Pola, Ricercatore dell’Università Cattolica, Policlinico Gemelli di Roma – che ovviamente deve ancora essere testata a lungo, ma per la prima volta siamo riusciti ad identificare un set di 5 varianti genetiche che se presenti ed attive nei pazienti diabetici possono confermare un aumento del 20 per cento del rischio di andare incontro ad un ictus ischemico”.
In pratica e semplificando molto, inserendo in una griglia le 5 varianti genetiche considerate è stato possibile annotare a fianco il numero di pazienti diabetici che con una o più di queste mutazioni genetiche sono andati in contro ad uno stroke fino a confermare la statistica che da un aumento del rischio di ictus pari al 20% in tutti i pazienti diabetici che hanno da 1 a 4 mutazioni genetiche contemporaneamente.
La Genome-Wide Association studies (GWAS), una tecnica di ricerca innovativa. Questo modello di ricerca ha letteralmente rivoluzionato il campo della genetica. I GWAS sono studi in cui vengono analizzate contemporaneamente centinaia di migliaia di varianti geniche, senza che i geni oggetto di analisi siano stati selezionati a priori sulla base di un’ipotesi biologica o patogenetica. Lo scopo principale dei GWAS non è quello di identificare fattori di rischio genetici per una determinata malattia, ma bensì portare all’identificazione di nuovi geni (e dunque di nuovi meccanismi molecolari e cellulari) alla base della patologia.
“Questi studi sono potentissimi e nuovi, sia nell’ambito medico in generale che in quello dell’ictus. –conclude Pola –Proprio per questo possiamo dire che siamo in costante evoluzione e continuiamo a scoprire nuovi geni associati all’ictus, che questo ci porterà in un futuro non lontano, a capire non solo a chi capita e quando capita un ictus, ma anche e soprattutto ad intervenire direttamente sui geni per bloccare i meccanismi che danno avvio alla patologia.”
