Malattie rare

Il colesterolo cattivo LDL e' una delle cause genetiche della SLA

Il colesterolo cosiddetto “cattivo” LDL è una delle cause genetiche della SLA, la...

12-02-2019
IN: - Genetica - Malattie rare - Neurologia

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Atrofia muscolare spinale: nuovi bersagli terapeutici per combatterla

L’atrofia muscolare spinale (SMA), dovuta a mutazioni autosomico-recessive del gene SMN (Survival...

10-02-2019
IN: - Malattie rare - Neurologia - Ricerca

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Per la prima volta al mondo su paziente con "Progeria" un intervento per stenosi calcifica severa della valvola aortica per via trans-catetere al San Camillo Forlanini di Roma

Lunedì 28 gennaio è stato eseguito con successo su Sammy Bassoil trattamento di una...

04-02-2019
IN: - Cardiologia - Chirurgia - Genetica - Malattie rare

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Cosa è la Progeria

La progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford, è una malattia genetica rara che...

04-02-2019
IN: - Genetica - Malattie rare

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Malattie rare: dal pesce zebra un modello per lo studio della Sindrome di CEDNIK

La sindrome di CEDNIK(Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis and Keratoderma) è una malattia neuro-cutaneacongenita...

04-02-2019
IN: - Dermatologia - Genetica - Malattie rare - Ricerca

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TUMORI: RARO NON SIGNIFICA NÉ SCONOSCIUTO NÉ INCURABILE

 «Una diagnosi di tumore del timo, come di altri tumori rari, non deve far temere che non...

01-02-2019
IN: - Endocrinologia - Malattie rare - Oncologia

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Carcinoma polmonare a piccole cellule: ok da EMA per lurbinectina (Zepsyre*) come farmaco orfano

PharmaMar ha annunciato che il comitato per i medicinali orfani (COMP), dell'Agenzia europea per...

24-01-2019
IN: - Farmacologia - Malattie rare - Malattie respiratorie - Oncologia

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Cellule staminali "naïve": nuove possibilità per la ricerca sulle malattie rare

Pubblicato su Nature Cell Biology, lo studio di un team padovano sulle iPS...

11-01-2019
IN: - Malattie rare - Ricerca

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Trapianto di cellule staminali emopoietiche per Linfoistiocitosi Emofagocitica (HLH) al Bambino Gesu' di Roma

Il piccolo paziente affetto da Linfoistiocitosi Emofagocitica (HLH), trasferito dall'Ospedale Great...

21-12-2018
IN: - Malattie rare - News - Pediatria

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FIBROSI CISTICA: LA MALATTIA MODIFICA IL MICROBIOTA INTESTINALE DEI BAMBINI

Esiste un rapporto diretto tra fibrosi cistica e alterazione del microbiota intestinale: è la...

18-12-2018
IN: - Gastroenterologia - Malattie rare - Pediatria - Ricerca

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