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Paraganglioma, scoperto il "bersaglio" per colpire un tumore raro

Per ora non é ancora la cura, ma si è scoperto con certezza su quale bersaglio bisogna mirare per sconfiggere un tumore ereditario, il paraganglioma, che pur essendo molto raro nella popolazione generale è particolarmente diffuso in alcune valli del Trentino dove ha colpito più di 100 famiglie a causa di una particolare mutazione genetica.

Ora sappiamo che la mutazione è anche il punto debole che potrebbe essere la chiave per sconfiggere il tumore, come è stato rivelato da uno studio pubblicato sulla rivista scientifica Nature Cell Biology, coordinato dal Beatson Institute di Glasgow, al quale ha partecipato la dr.ssa Francesca Schiavi, responsabile del Laboratorio di Oncogenetica endocrina dell'Istituto Oncologico Veneto di Padova. Partecipazione resa possibile anche da un finanziamento alla ricerca da parte della Cassa di Risparmio di Trento e Rovereto, particolarmente sensibile al problema, considerata la contiguità geografica dell'area indagata.

 

Quali sono questi punti vulnerabili del tumore? Secondo lo studio, il paraganglioma potrebbe essere bloccato intervenendo su due processi biochimici vitali per il metabolismo delle cellule tumorali mutate che lo costituiscono: "mediante la parziale inibizione dell’aspartato-aminotransferasi e l’inibizione della sintesi o dell’uptake del bicarbonato" dice la dr.ssa Schiavi. Bloccando questi due meccanismi che fanno parte della fisiologia delle cellule cancerose, le cellule stesse e quindi il tumore "morirebbero".

Questo obbiettivo si potrà raggiungere mettendo a punto appositi farmaci target, in grado di colpire precisi bersagli molecolari delle cellule cancerose, senza "toccare" quelle sane. Per il momento ancora non esistono farmaci specifici con queste caratteristiche. Tuttavia, avendo identificato i due bersagli da colpire, ora si sa che cosa andare a cercare, e la strada per trovare la cura è aperta.

 

Il paraganglioma, la cui esistenza è nota più che altro agli specialisti, è un tumore ereditario dovuto alla mutazione di alcuni geni, tra cui quello denominato SDHD. Solitamente – anche se non sempre – è benigno, ma non per questo meno temibile. Si sviluppa infatti sui gangli nervosi parasimpatici di testa e collo, e crescendo di dimensioni comprime altre strutture – quelle della fonazione, la carotide e altre arterie, nervi, persino l'apparato auditivo - causando sintomi di vario tipo: difficoltà a parlare, a inghiottire e molti altri. Questa patologia, come aveva scoperto qualche anno fa il professor Giuseppe Opocher, direttore Scientifico dello IOV, in collaborazione con l’Ospedale Santa Chiara di Trento, è particolarmente frequente in alcune valli del Trentino, dove l'1,5% della popolazione è portatrice di una mutazione del gene SDHD che fu introdotta in Val dei Mocheni intorno al 1400 e vi si diffuse nei secoli successivi.

 

"E' un altro bel successo della collaborazione tra Padova e Trento", dice il professor Opocher, "iniziata circa 10 anni fa con alcuni progetti finanziati dal Ministero della Salute, dalla Provincia di Trento e, non ultima, dalla Fondazione Cassa di Risparmio di Trento e Rovereto. Aver scoperto questo tallone d'Achille del paraganglioma è una buona notizia, soprattutto per i cittadini del Trentino, perché con questa complessa ricerca si sono poste le basi per ulteriori studi che potrebbero portare ad identificare una terapia personalizzata per il trattamento della sindrome paraganglioma, associata a difetti della succinato deidrogenasi. Forse anche per prevenire la sua comparsa nei soggetti portatori della mutazione SDHD".

 

Per leggere l'articolo completo pubblicato su Nature Cell Biology, il link è

http://www.nature.com/ncb/journal/vaop/ncurrent/full/ncb3233.html

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