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Nobel per la Medicina 2022 a Svante Pääb, il padre della paleogenomica

 

Il premio Nobel 2022 per la Medicina è stato assegnato a Svante Pääbo (Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology, Lipsia, Germania, Okinawa Institute of Science and Technology, Okinawa, Giappone), padre di una disciplina scientifica completamente nuova; la paleogenomica. Rivelando le differenze genetiche che distinguono tutti gli esseri umani viventi dagli ominidi estinti, le sue scoperte forniscono la base per esplorare ciò che ci rende unicamente umani.

Grazie alle scoperte di Svante Pääbo, ora capiamo che le sequenze genetiche arcaiche dei nostri parenti estinti influenzano la fisiologia degli esseri umani attuali. Uno di questi esempi è la versione Denisovan del gene EPAS1, che conferisce un vantaggio per la sopravvivenza ad alta quota ed è comune tra i tibetani attuali. Altri esempi sono i geni di Neanderthal che influenzano la nostra risposta immunitaria a diversi tipi di infezioni.

L'umanità è sempre stata incuriosita dalle sue origini. Da dove veniamo e come siamo legati a coloro che sono venuti prima di noi? Cosa ci rende, Homo sapiens, diversi dagli altri ominidi?

Attraverso la sua ricerca pionieristica, Svante Pääbo ha realizzato qualcosa di apparentemente impossibile: il sequenziare il genoma dei Neanderthal, un parente estinto degli esseri umani attuali. Fece anche la scoperta sensazionale di un ominio precedentemente sconosciuto, Denisova. È importante sottolineare che Pääbo ha anche scoperto che il trasferimento genico era avvenuto da queste ominidi ormai estinte all'Homo sapiens dopo la migrazione dall'Africa circa 70.000 anni fa. Questo antico flusso di geni verso gli esseri umani attuali ha rilevanza fisiologica oggi, ad esempio influenzando il modo in cui il nostro sistema immunitario reagisce alle infezioni.

 

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La questione della nostra origine e di ciò che ci rende unici ha coinvolto l'umanità fin dai tempi antichi. La paleontologia e l'archeologia sono importanti per gli studi sull'evoluzione umana. La ricerca ha fornito la prova che l'uomo anatomicamente moderno, l'Homo sapiens, è apparso per la prima volta in Africa circa 300.000 anni fa, mentre i nostri parenti più stretti noti, i Neanderthal, si sono sviluppati al di fuori dell'Africa e hanno popolato l'Europa e l'Asia occidentale da circa 400.000 anni fino a 30.000 anni fa, a Circa 70.000 anni fa, gruppi di Homo sapiens migrarono dall'Africa al Medio Oriente e da lì si diffusero nel resto del mondo. Gli Homo sapiens e i Neanderthal coesistono così in gran parte dell'Eurasia per decine di migliaia di anni. Ma cosa sappiamo del nostro rapporto con gli estinti Neanderthal? Gli indizi potrebbero derivare da informazioni genomiche. Alla fine degli anni '90, quasi l'intero genoma umano era stato sequenziato. Questo è stato un risultato considerevole, che ha permesso studi successivi sulla relazione genetica tra diverse popolazioni umane. Tuttavia, gli studi sulla relazione tra gli esseri umani attuali e i Neanderthal estinti richiederebbero il sequenziamento del DNA genomico recuperato da campioni arcaici.

All'inizio della sua carriera, Svante Pääbo divenne affascinato dalla possibilità di utilizzare metodi genetici moderni per studiare il DNA dei Neanderthal. Tuttavia, si rese presto conto delle estreme sfide tecniche, perché con il tempo il DNA diventa chimicamente modificato e si degrada in brevi frammenti. Dopo migliaia di anni, rimangono solo tracce di DNA, e ciò che rimane è massicciamente contaminato dal DNA dei batteri e degli esseri umani contemporanei. Come studente post-dottorato con Allan Wilson, un pioniere nel campo della biologia evolutiva, Pääbo ha iniziato a sviluppare metodi per studiare il DNA dei Neanderthal, uno sforzo che è durato diversi decenni.

Nel 1990, Pääbo fu reclutato all'Università di Monaco, dove, come professore appena nominato, continuò il suo lavoro sul DNA arcaico. Ha deciso di analizzare il DNA dei mitocondri di Neanderthal - organelli nelle cellule che contengono il proprio DNA. Il genoma mitocondriale è piccolo e contiene solo una frazione delle informazioni genetiche nella cellula, ma è presente in migliaia di copie, aumentando le possibilità di successo. Con i suoi metodi raffinati, Pääbo è riuscito a sequenziare una regione di DNA mitocondriale da un pezzo di osso di 40.000 anni fa. Così, per la prima volta, abbiamo avuto accesso a una sequenza di un parente estinto. I confronti con gli esseri umani contemporanei e gli scimpanzé hanno dimostrato che i Neanderthal erano geneticamente distinti.

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Poiché le analisi del piccolo genoma mitocondriale hanno fornito solo informazioni limitate, Pääbo ora ha accettato l'enorme sfida di sequenziare il genoma nucleare di Neanderthal. In questo momento, gli fu offerta la possibilità di istituire un Istituto Max Planck a Lipsia, in Germania. Al nuovo Istituto, Pääbo e il suo team hanno costantemente migliorato i metodi per isolare e analizzare il DNA dai resti ossei arcaici. Il team di ricerca ha sfruttato nuovi sviluppi tecnici, che hanno reso il sequenziamento del DNA altamente efficiente. Pääbo ha anche coinvolto diversi collaboratori critici con esperienza nella genetica delle popolazioni e nelle analisi di sequenze avanzate. I suoi sforzi hanno avuto successo. Pääbo ha realizzato l'apparentemente impossibile e ha potuto pubblicare la prima sequenza del genoma dei Neanderthal nel 2010. Le analisi comparative hanno dimostrato che il più recente antenato comune dei Neanderthal e dell'Homo sapiens visse circa 800.000 anni fa.

 

Nel 2008, un frammento di 40.000 anni di un osso di dito è stato scoperto nella grotta di Denisova nella parte meridionale della Siberia. L'osso conteneva DNA eccezionalmente ben conservato, che il team di Pääbo ha sequenziato. I risultati hanno causato una sensazione: la sequenza del DNA era unica rispetto a tutte le sequenze conosciute dei Neanderthal e degli esseri umani attuali. Pääbo aveva scoperto un ominio precedentemente sconosciuto, a cui fu dato il nome di Denisova. I confronti con sequenze di esseri umani contemporanei provenienti da diverse parti del mondo hanno mostrato che il flusso genico si era verificato anche tra Denisova e Homo sapiens. Questa relazione è stata osservata per la prima volta nelle popolazioni della Melanesia e in altre parti del sud-est asiatico, dove gli individui portano fino al 6% di DNA Denisova.

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Le scoperte di Pääbo hanno generato una nuova comprensione della nostra storia evolutiva. All'epoca in cui l'Homo sapiens emigrava dall'Africa, almeno due popolazioni di ominidi estinte abitavano l'Eurasia. I Neanderthal vivevano nell'Eurasia occidentale, mentre i Denisovani popolavano le parti orientali del continente. Durante l'espansione dell'Homosapiens al di fuori dell'Africa e la loro migrazione verso est, non solo incontrarono e si intrecciarono con i Neanderthal, ma anche con i Denisovan.

L'Homo sapiens è caratterizzato dalla sua capacità unica di creare culture complesse, innovazioni avanzate e arte figurativa, nonché dalla capacità di attraversare acque libere e diffondersi in tutte le parti del nostro pianeta (Figura 4). Anche i Neanderthal vivevano in gruppi e avevano grandi cervelli (Figura 4). Hanno anche utilizzato strumenti, ma questi si sono sviluppati molto poco nel corso di centinaia di migliaia di anni. Le differenze genetiche tra l'Homo sapiens e i nostri parenti estinti più stretti non erano sconosciute fino a quando non sono state identificate attraverso il lavoro seminale di Pääbo. L'intensa ricerca in corso si concentra sull'analisi delle implicazioni funzionali di queste differenze con l'obiettivo finale di spiegare cosa ci rende unicamente umani.

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