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Bambini con atrofia muscolare spinale di tipo 1: Risdiplam raggiunge l’endpoint primario nello studio registrativo FIREFISH

Roche  ha annunciato oggi importanti risultati positivi ottenuti nella Parte 2 registrativa dello studio FIREFISH, una sperimentazione volta a valutare risdiplam in bambini di età compresa tra 1 e 7 mesi con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1. 

La misura di outcome primario dello studio era la percentuale di bambini in grado di stare seduti senza supporto per almeno cinque secondi a 12 mesi di trattamento in base alla Gross Motor Scale delle Bayley Scales of Infant and Toddler Development, terza edizione (BSID-III). La sicurezza di risdiplam nello studio FIREFISH è risultata in linea con il suo noto profilo di sicurezza e non sono stati identificati nuovi segnali di sicurezza. Ad oggi, oltre 400 pazienti sono stati trattati con risdiplam in tutti gli studi, senza riscontro di eventi avversi correlati al trattamento che implichino l’uscita dei pazienti dagli studi.

“Questa ampia sperimentazione internazionale conferma l’efficacia di risdiplam in una popolazione con malattia avanzata e difficile da trattare, tra cui molti bambini la cui malattia è già andata incontro a progressione significativa prima di iniziare il trattamento”, ha dichiarato Levi Garraway, M.D., Ph. D., Chief Medical Officer e Head of Global Product Development di Roche. “Questi risultati sono incoraggianti e siamo impazienti di condividerli con le autorità regolatorie. Ringraziamo inoltre l’intera comunità SMA per la sua costante collaborazione”.

Risdiplam è un farmaco sperimentale che interviene sullo splicing del gene SMN2 (survival motor neuron 2, fattore di sopravvivenza del motoneurone 2) concepito per garantire un aumento dei livelli di proteina SMN a livello centrale e periferico. Roche guida lo sviluppo clinico di risdiplam nell’ambito di una collaborazione con la SMA Foundation e con PTC Therapeutics. I dati dello studio FIREFISH verranno presentati in occasione di un prossimo congresso medico.

Risdiplam è in fase di studio in un vasto programma di sperimentazione clinica sulla SMA, i cui pazienti hanno un’età compresa tra zero e 60 anni, alcuni precedentemente trattati con terapie mirate per la SMA. La popolazione di studio è rappresentativa dell’ampio spettro di persone affette nella realtà da questa malattia e ha lo scopo di garantire l’accesso a tutti i pazienti appropriati.

L’11 novembre 2019, Roche ha annunciato i risultati positivi della Parte 2 dello studio SUNFISH, una sperimentazione volta a valutare l’efficacia e la sicurezza di risdiplam in persone di età compresa tra 2 e 25 anni con SMA di tipo 2 o 3. Sempre a novembre 2019, la Food and Drug Administration statunitense ha accordato a risdiplam la Priority Review (revisione prioritaria) con decisione di approvazione entro il 24 maggio 2020.

 

Lo studio FIREFISH

Lo studio FIREFISH è una sperimentazione registrativa costituita da due parti e in aperto su bambini di età compresa tra 1 e 7 mesi con SMA di tipo 1. La Parte 1 (n = 21) ha valutato il profilo di sicurezza di risdiplam nei bambini e ha stabilito la dose per la Parte 2. La Parte 2 (n = 41) ha valutato l’efficacia in base alla percentuale di bambini in grado di stare seduti senza supporto dopo almeno 12 mesi di trattamento in base alla Gross Motor Scale delle Bayley Scales of Infant and Toddler Development, terza edizione (da intendersi come la capacità di stare seduti senza supporto per 5 secondi).

La SMA

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare progressiva, ereditaria e severa che provoca atrofia muscolare e complicanze correlate debilitanti. Rappresenta la causa genetica più comune di mortalità infantile, nonché una delle malattie rare più frequenti: colpisce infatti circa un bambino ogni 11.000. La SMA comporta la perdita progressiva di cellule nervose del midollo spinale che controllano il movimento muscolare. A seconda del tipo di SMA, la forza fisica e la capacità di camminare, mangiare o respirare dei soggetti possono risultare significativamente ridotte o andare perdute.

La SMA è dovuta a una mutazione del gene SMN1 (survival motor neuron 1, fattore di sopravvivenza del motoneurone 1) che determina una carenza della proteina SMN, presente in tutto l’organismo. Risulta sempre più evidente che la SMA sia un disturbo multisistemico e che la perdita della proteina SMN possa influire su molti tessuti e cellule, impedendo il corretto funzionamento dell’organismo.

Risdiplam

Risdiplam è un farmaco sperimentale somministrato per via orale che interviene sullo splicing del gene SMN2 (survival motor neuron 2, fattore di sopravvivenza del motoneurone 2). È concepito per garantire un aumento prolungato dei livelli di proteina SMN a livello centrale e periferico. Viene dunque valutata la sua potenziale capacità di aiutare il gene SMN2 a incrementare la produzione di proteina SMN funzionale in tutto il corpo.

Risdiplam è attualmente oggetto di valutazione in quattro sperimentazioni multicentriche su soggetti affetti da SMA:

  • FIREFISH (NCT02913482) – vedere sopra. I risultati verranno presentati in occasione di un prossimo congresso medico.
  • SUNFISH (NCT02908685) – una sperimentazione clinica registrativa costituita da due parti, in doppio cieco e controllata con placebo su soggetti di età compresa tra 2 e 25 anni con SMA di tipo 2 o 3. La Parte 1 (n = 51) ha stabilito la dose per la Parte 2 di conferma. La Parte 2 (n = 180) ha valutato la funzione motoria in base al punteggio totale sulla scala Motor Function Measure 32 (MFM-32) a 12 mesi. La Parte 2 ha soddisfatto l’endpoint primario a novembre 2019. I dati verranno presentati in occasione di un prossimo congresso medico.
  • JEWELFISH (NCT03032172) – una sperimentazione esplorativa in aperto su soggetti con SMA di età compresa tra 6 mesi e 60 anni precedentemente trattati con terapie mirate per la SMA. Lo studio sta per completare l’arruolamento.
  • RAINBOWFISH (NCT03779334) – uno studio in aperto, a braccio singolo e multicentrico volto a esaminare l’efficacia, la sicurezza, la farmacocinetica e la farmacodinamica di risdiplam in bambini (~n = 25) tra zero e sei settimane di vita (alla prima dose) ai quali è stata geneticamente diagnosticata la SMA, ma che ancora non presentano sintomi. Lo studio è attualmente in fase di arruolamento.

 

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