IT   EN

Ultimi tweet

APPROVATO IN ITALIA NUSINERSEN*, LA PRIMA TERAPIA AL MONDO PER IL TRATTAMENTO DELL’ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA)

Biogen ha annunciato che l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio di Nusinersen* per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) causata da mutazioni o delezioni del gene SMN1 situato sul cromosoma 5q[1]. La SMA-5q è la forma più comune della malattia e rappresenta circa il 95% del totale dei casi di SMA[2].

L’atrofia muscolare spinale è la principale causa genetica di morte infantile ed è caratterizzata da una grave debolezza muscolare progressiva e debilitante. Nusinersen* costituisce il primo trattamento per questa malattia approvato in Italia; il farmaco è stato esaminato nell’ambito del percorso di approvazione accelerata dell’Agenzia Italiana del Farmaco, volto ad accelerare l’accesso ai farmaci che curano le malattie gravi o pericolose per la vita e, in generale, rispondono a bisogni clinici non soddisfatti.

A partire da ottobre 2016, in risposta alla stringente necessità di una terapia per i pazienti colpiti dalle forme più gravi di SMA, Biogen ha supportato uno dei più ampi programmi di accesso allargato (EAP) alla terapia di farmaci non ancora approvati per le malattie rare. Il programma ha portato all'avviamento e alla prosecuzione del trattamento per tutti i pazienti italiani eleggibili, con SMA a esordio infantile (SMA Tipo 1), le cui famiglie ne hanno fatto richiesta. Con l’approvazione di AIFA il farmaco sarà ora disponibile per tutti i pazienti italiani affetti da SMA.

È tempo di festeggiare. L’approvazione italiana di nusinersen segna l’inizio di una nuova era per tutte le famiglie che nel nostro Paese lottano contro la SMA. I risultati clinici ci fanno ritenere che con il nuovo farmaco, associato a una corretta gestione della malattia, la storia naturale della SMA non sarà più la stessa.– commenta Daniela Lauro, Presidente nazionale di Famiglie SMA – I tempi rapidi della distribuzione del farmaco non hanno uguali in Europa e l’Italia rappresenta un caso di eccellenza nel mondo. Nei mesi scorsi il farmaco è stato distribuito in Italia in via compassionevole a circa 130 bambini con la forma più grave di SMA, quella di Tipo 1, e da oggi tutti gli italiani affetti da SMA potranno sottoporsi alla cura”.

“Siamo felici di annunciare oggi l’approvazione italiana di nusinersen e siamo orgogliosi di poter affermare che l’Italia rappresenta un esempio di eccellenza mondiale per i tempi accelerati di approvazione e di accesso alla terapia. Un risultato per il quale mi sento di rivolgere un plauso all’Agenzia Italiana del Farmaco, che ha dimostrato un impegno concreto per rendere disponibile nusinersen ai pazienti italiani affetti da SMA nel più breve tempo possibile. – ha dichiarato Giuseppe Banfi, Amministratore Delegato Biogen Italia – I risultati clinici degli studi registrativi hanno dimostrato un solido profilo di efficacia e sicurezza in un ampio spettro di individui affetti da SMA. Questi risultati senza precedenti regalano nuove speranze a una comunità che finora non aveva mai avuto a disposizione trattamenti approvati per combattere la perdita della funzione motoria nel tempo. Al contrario, oggi, vediamo neonati e bambini che, grazie a nusinersen, si siedono, gattonano, possono alzarsi in piedi e camminare”.

L'approvazione di nusinersen si basa in gran parte sui risultati di due studi registrativi multicentrici e controllati, tra cui i dati definitivi dello studio ENDEAR (per la SMA a esordio infantile) e i dati ad interim dello studio CHERISH (per la SMA a esordio tardivo), che hanno dimostrato un’efficacia clinicamente e statisticamente significativa e un profilo beneficio-rischio favorevole di nusinersen. L'approvazione è stata ulteriormente sostenuta dai dati dello studio in aperto NURTURE, ottenuti negli individui pre-sintomatici con diagnosi genetica di SMA e con possibilità di sviluppare SMA di Tipo 1, 2 o 3.

I risultati clinici confermano l'efficacia e la sicurezza di nusinersen in un ampio spettro di individui affetti da SMA, con miglioramenti significativi nello sviluppo motorio e nella riduzione del rischio di morte nei bambini. I dati osservati negli studi registrativi sono stati fin da subito chiari e molto promettenti, tanto che per la prima volta si è deciso di interrompere gli studi prima del loro completamento, per permettere a chi si trovava nel gruppo placebo di ricevere il trattamento. – commenta Eugenio Mercuri, U.O.C. Neuropsichiatria Infantile – Policlinico Universitario “A. Gemelli” di Roma – Questi risultati portano a ritenere che l’introduzione del trattamento con nusinersen determinerà un’evoluzione nella storia naturale della malattia, in termini di riduzione della mortalità e di ridotta perdita progressiva delle funzioni motorie. L’approvazione italiana di nusinersen apre la strada alla definizione di nuovi standard di cura, la cui applicazione richiederà la messa in campo di risorse per la formazione dei centri che somministreranno la terapia”.

“La formazione dei centri che somministreranno la nuova terapia e prenderanno in carico la gestione dei pazienti è un aspetto fondamentale anche nell’ottica del delinearsi di nuove prospettive di trattamento dei bambini presintomatici, un approccio che sta dando risultati promettenti come dimostrano i primi dati dello studio NURTURE. – spiega Enrico Bertini Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative - IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, tra i centri coinvolti nello studio – I risultati osservati a oggi mostrano che in alcuni dei bambini presintomatici trattati è stata drasticamente ridotta la comparsa dei sintomi. Una prospettiva che apre la strada a nuovi percorsi di trattamento”.

Nusinersen si somministra per via intratecale, ovvero tramite una puntura lombare direttamente nel liquido cefalorachidiano (CSF) attorno al midollo spinale[3], sito della degenerazione dei motoneuroni causata da livelli insufficienti della proteina SMN nei pazienti affetti da SMA[4].

Stato attuale del programma su nusinersen

Nusinersen è il primo farmaco approvato per il trattamento della SMA e a oggi è autorizzato per l’utilizzo negli Stati Uniti, nell’Unione Europea, in Brasile, Giappone e Canada. Biogen sta portando avanti ulteriori richieste di approvazione in altri Paesi.

Biogen ha ottenuto la licenza per sviluppare, produrre e commercializzare nusinersen in tutto il mondo da Ionis Pharmaceuticals, società leader nelle terapie antisenso. Biogen e Ionis hanno condotto un programma di sviluppo clinico innovativo che ha portato dalla prima somministrazione di nusinersen sull’uomo nel 2011 alla sua prima approvazione regolatoria nel corso di cinque anni.

[1]. Riassunto delle caratteristiche del prodotto (RPC) Nusinersen. EMA. Maggio 2017

[2]. Farrar MA, Kiernan MC. The Genetics of Spinal Muscular Atrophy: Progress and Challenges. Neurotherapeutics; 2015; 12:290–302.

[3]. Evers MM, Toonen LJ, van Roon-Mom WM. Antisense oligonucleotides in therapy for neurodegenerative disorders. Adv Drug Deliv Rev. 2015;87:90-103.

[4]. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

Commenta questo articolo:

*
Il tuo indirizzo email non sarà visibile agli altri utenti.
Il commento sarà pubblicato solo previa approvazione del webmaster.