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Anemia mediterranea, speranze dalla terapia genica

Liberi dalle trasfusioni grazie a innovativi farmaci-trappola per salvare i globuli rossi da sostanze dannose o alla terapia genica, che trasferisce il gene sano per risolvere la malattia: arrivano dall’Università Vanvitelli due buone notizie per i 7000 italiani malati di talassemia, soprattutto per i 4000 che sono dipendenti dalle trasfusioni di sangue. 

Per tutti loro una speranza arriva dalle due ricerche pubblicate di recente dal Centro di cura delle Talassemie ed Emoglobinopatie dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Vanvitelli, con altri centri italiani ed esteri, sulle due prestigiose riviste internazionali BloodNature Medicine

La talassemia o anemia mediterranea– spiega Silverio Perrotta, direttore del Centroè causata da un’alterazione genetica che porta a una sintesi difettosa di emoglobina; nella forma più grave i pazienti sopravvivono solo grazie ad un regime trasfusionale cronico. In media un bambino con talassemia riceve una trasfusione di sangue ogni mese ma, crescendo, l’intervallo tra una trasfusione e l’altra tende ad essere sempre più breve, con le inevitabili ripercussioni sia in termini di sovraccarico di ferro legato alle trasfusioni, sia in termini di qualità di vita”. Le talassemie sono patologie molto frequenti in Italia e in particolare in alcune aree come la Sardegna, il delta padano e la Campania: qui i pazienti con anemia mediterranea sono circa 300, di cui 50 gravi al punto da non poter fare a meno delle trasfusioni. I flussi migratori degli ultimi anni stanno cambiando l’assetto e la presenza delle diverse forme di emoglobinopatie nel nostro paese. L’Organizzazione Mondiale della Sanità ha definito le alterazioni congenite dell’emoglobina come un problema di salute globale verso le quali è necessario focalizzare rinnovate risorse per il miglioramento della gestione e la ricerca di una cura definitiva.

 

In questo senso vanno perciò le due ricerche dell’Università Vanvitelli: il primo studio, condotto dal 2013 assieme ad altri centri italiani e stranieri e pubblicato su Blood, è una sperimentazione clinica di fase 2 per lo sviluppo di una terapia in grado di ridurre la gravità della talassemia attraverso l’utilizzo del Luspatercept, una proteina ricombinante che funge da “trappola” per alcune delle sostanze che contribuiscono alla morte prematura dei globuli rossi nel midollo osseo. Presso il Centro dell’Ateneo è stato arruolato il più alto numero di pazienti, 13 su 64 totali. “La somministrazione del Luspatercept per via sottocutanea ogni 3 settimane ha aumentato i valori di emoglobina e ridotto la necessità di trasfusioni, con un miglioramento evidente della qualità di vita dei pazienti– osserva Perrotta – La terapia è necessaria in cronico a cadenza regolare per i pazienti dipendenti dalle trasfusioni, può essere saltata qualche iniezione invece nei casi più lievi, che non dipendono dalle trasfusioni. I dati mostrano che nell’81% dei pazienti il numero di trasfusioni si è ridotto di oltre il 20%; in due sperimentazioni cliniche di fase 3 tuttora in corso a cui partecipa il nostro Centro, che a oggi hanno arruolato complessivamente quasi 500 pazienti, i dati preliminari sono ancora più promettenti e mostrano come il 70% dei pazienti dipendenti da trasfusioni ha ridotto di un terzo la necessità di sangue da donatori, il 10% ha addirittura dimezzato le trasfusioni”. 

 

La seconda ricerca a cui ha partecipato il Centro della Vanvitelli, finanziata da Telethon, mira a rendere i pazienti talassemici del tutto indipendenti dalle trasfusioni grazie alla terapia genica; i risultati sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista Nature Medicine. “Il trattamento prevede il trasferimento del gene sano all’interno delle cellule del paziente, in modo da compensare il difetto genetico e tentare la guarigione completa – prosegue Perrotta -. Si tratta in sostanza di una sorta di auto-trapianto, in cui le cellule del paziente vengono prelevate, modificate in laboratorio e reinfuse nel paziente stesso una volta corrette”. La ricerca si è svolta presso l’Istituto San Raffaele di Milano, coordinata dai docenti Aiuti e Ferrari del gruppo TIGET (Istituto San-Raffaele-Telethon di Terapia Genica), e ha coinvolto 9 soggetti di diversa età - 3 adulti sopra i trent’anni, 3 adolescenti e 3 bambini sotto i sei anni di età - tutti con forme di beta talassemia gravi al punto da renderli trasfusione-dipendenti. La terapia genica– spiega Perrotta - si è dimostrata sicura ed efficace. Gli adulti trattati, a quasi 3 anni distanza, hanno riportato una riduzione significativa del numero di trasfusioni necessarie alla gestione della malattia ma in 3 dei soggetti più giovani si è raggiunta la totale indipendenza dalle trasfusioni di sangue. Solo uno dei bambini trattati non ha riportato effetti positivi sul decorso della malattia e i ricercatori stanno ora cercando di capirne il motivo. E’ la prima volta che la terapia genica è stata utilizzata in pazienti pediatrici talassemici e i risultati di questo studio sembrerebbero dimostrare una maggiore efficacia nei bambini rispetto agli adulti, forse perché i bambini sono più protetti dal potenziale danno d’organo che si sviluppa col passare degli anni di malattia”,conclude Perrotta.

 

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